Ce să știți despre fibroza chistică la copii

Fibroza chistică este o tulburare genetică care afectează celulele care produc mucus, lichide digestive și sudoare.

Persoanele cu fibroză chistică (CF) primesc de obicei un diagnostic în copilăria timpurie. Peste 30.000 de copii și tineri adulți din Statele Unite trăiesc în prezent cu această afecțiune.

CF poate provoca diverse complicații, inclusiv infecții pulmonare cronice, deficiențe nutriționale și infertilitate. Deși nu există nici un tratament, tratamentul poate îmbunătăți calitatea vieții unui copil și le poate extinde durata de viață.

În acest articol, prezentăm cauzele și simptomele FC și descriem procedurile pe care medicii le folosesc pentru a diagnostica și monitoriza starea. De asemenea, oferim informații despre diferitele tratamente pentru CF.

Cauze

O persoană primește de obicei un diagnostic de CF în copilăria timpurie.

Fibroza chistică apare ca urmare a unei mutații într-o genă specifică numită gena regulatorului conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Cercetătorii au identificat mai mult de 1.000 de mutații diferite care pot provoca FC, dintre care unele conduc la simptome mai severe decât altele.

Dacă un copil se naște cu CF, înseamnă că ambii părinți poartă cel puțin o copie a genei CF. Când doi purtători - care au doar o copie a genei - au un copil, copilul are șanse de 25% să dezvolte CF.

Cei care moștenesc gena CF de la un singur părinte nu vor primi această afecțiune. Cu toate acestea, ei vor fi purtători ai genei.

Cel mai semnificativ factor de risc pentru FC este de a avea un istoric familial al afecțiunii. Persoanele albe și cu ascendență nord-europeană prezintă, de asemenea, un risc crescut.

Simptome

Majoritatea copiilor cu CF prezintă simptome înainte de prima lor aniversare. Tipul și severitatea simptomelor vor varia de la copil la copil. Este posibil ca unii copii să nu prezinte semne de CF până când nu vor fi mai mari.

În unele cazuri, copiii pot avea simptome de la naștere. De exemplu, nou-născuții pot avea ileus de meconiu. Această obstrucție intestinală apare atunci când primul scaun al sugarului, sau „meconium”, este atât de gros încât le blochează intestinele.

Alte simptome includ:

• piele cu gust sărat
• transpirație excesivă
• infecții pulmonare recurente sau infecții sinusale
• tuse persistentă, respirație șuierătoare sau alte simptome asemănătoare astmului
• dificultăți de respirație, chiar și în repaus
• tuse cu sânge sau mucus gros
• diaree cronică sau scaune care sunt mirositoare sau grase
• dificultate la absorbția anumitor nutrienți
• slaba crestere
• dificultate la îngrășare
• durere abdominală
• degetele și degetele de la picioare rotunde și mărite
• mărirea inimii
• creșteri în nas, numite polipi nazali
• prolaps rectal, unde intestinul inferior iese din anus
• probleme cu ficatul
• Diabet

Unele simptome ale CF sunt mai frecvente decât altele. De exemplu, aproape toți cei care suferă de CF suferă de boli pulmonare.

În plus, aproximativ 90% dintre copiii cu CF au blocaje în tuburile care duc de la pancreas. Aceste blocaje pot provoca deficiențe de nutrienți și probleme asociate cu dezvoltarea fizică.

Diagnostic

Un medic poate efectua o serie de teste pentru a diagnostica CF.

Este posibil să testați fibroza chistică în timpul sarcinii. Cu toate acestea, aceste teste genetice nu indică dacă simptomele FC ale unui copil vor fi ușoare sau severe.

Potrivit Fundației pentru Fibroză Chistică, toate cele 50 de state din SUA și districtul Columbia verifică CF în timpul screening-ului nou-născutului. Acest test implică de obicei un test de sânge. Dacă testul de sânge indică CF, medicul va efectua apoi un test de transpirație.

Un test de transpirație este testul CF standard. Aceasta implică analiza nivelurilor de sare din sudoarea unei persoane. Medicii efectuează testul de două ori. Dacă ambele rezultate arată niveluri ridicate de sare, sugerează că persoana are CF. Nou-născuții pot face un test de transpirație odată ce împlinesc 10 zile.

Sunt disponibile alte teste pentru a monitoriza simptomele unui copil și pentru a determina severitatea FC. Acestea includ:

• analize de sânge pentru a evalua nivelurile de nutrienți
• radiografii toracice
• teste pentru a verifica dacă există bacterii în plămâni
• teste ale funcției pulmonare pentru măsurarea respirației
• teste pentru verificarea funcției pancreasului

Tratament

Tratamentul pentru CF are ca scop reducerea severității simptomelor, prevenirea complicațiilor și creșterea duratei de viață. Cele mai potrivite opțiuni de tratament pentru un copil vor depinde de tipul și severitatea simptomelor lor.

De obicei, părinții și îngrijitorii unui copil cu CF vor trebui să completeze dieta copilului cu vitamine, minerale și enzime digestive. Aceste măsuri pot ajuta la prevenirea deficiențelor de nutrienți și la asigurarea unei creșteri sănătoase și a creșterii în greutate.

Alte strategii de tratament includ:

Imunizări

Copiii cu CF sunt mai predispuși să dezvolte infecții. Ca atare, este important ca aceștia să primească toate vaccinurile la timp, în special cele pentru gripă și boala pneumococică.

Medicamente

Copiii cu CF pot primi medicamente pentru a susține funcția pulmonară și pentru a controla și trata infecțiile și inflamațiile. Unele opțiuni de tratament includ:

• antibiotice pentru infecții pulmonare
• medicamente antiinflamatoare pentru a reduce inflamația căilor respiratorii
• bronhodilatatoare pentru a menține căile respiratorii deschise
• medicamente anticoagulante
• injecții cu insulină, dacă pancreasul nu mai produce enzime pancreatice insulino-orale pentru a îmbunătăți absorbția nutrienților

Kinetoterapie toracică

Kinetoterapia toracică îi ajută pe oameni să aducă mucus din plămâni. Părinții și îngrijitorii copiilor cu CF pot mângâia ușor pieptul copilului de mai multe ori pe zi pentru a slăbi mucusul. Acest lucru face ca mucusul să fie mai ușor pentru tuse. Anumite tehnici de respirație pot fi, de asemenea, benefice.

Dispozitive precum clapeta electrică pentru piept sau vesta gonflabilă specială pot ajuta, de asemenea, la îndepărtarea mucusului. Cu toate acestea, acestea sunt mai potrivite pentru utilizare de către copiii mai mari sau adulți.

Interventie chirurgicala

Mai multe tipuri diferite de intervenții chirurgicale sunt disponibile pentru tratarea CF, în funcție de simptomele unei persoane.

Câteva exemple de proceduri chirurgicale includ:

• îndepărtarea polipilor nazali care interferează cu respirația
• eliminarea blocajelor intestinale sau tratarea altor probleme ale intestinului
• un transplant pulmonar pentru probleme pulmonare severe sau care pun viața în pericol
• un transplant de ficat în caz de insuficiență hepatică

Alte proceduri medicale

În funcție de simptomele copilului, pot fi necesare alte proceduri medicale. Unii copii pot avea nevoie de un tub de hrănire pentru a obține nutriție suplimentară în timp ce dorm.

În unele cazuri, un medic poate aspira mucusul din căile respiratorii pentru a ușura dificultățile de respirație.

Pe măsură ce CF progresează, poate fi necesară terapia cu oxigen. Medicii recomandă uneori inhalarea oxigenului pur pentru tratarea hipertensiunii pulmonare, care se poate dezvolta în CF. Hipertensiunea pulmonară este termenul pentru hipertensiune arterială care afectează arterele din plămâni.

Outlook

Tratamentele pentru FC pot ajuta copiii să trăiască o viață lungă și satisfăcătoare.

Deși nu există un remediu pentru fibroza chistică, persoanele cu această afecțiune pot trăi acum mai mult decât cele din deceniile anterioare. Noile tratamente îi ajută pe copii să trăiască o viață confortabilă și satisfăcătoare.

Majoritatea copiilor pot merge la școală, pot participa la jocuri și pot participa la activități fizice, la fel ca și colegii lor.

Persoanele cu CF trăiesc de obicei la 30 sau 40 de ani. Autorii unui studiu din 2018 au estimat că mai mult de 50% dintre copiii născuți cu FC în acel an ar trăi până la cel puțin 41 de ani. Unii oameni cu CF trăiesc la 70 de ani.

Cercetarea curentă a CF explorează modalități de a încetini progresia bolii. Într-o zi, cercetătorii ar putea descoperi chiar un remediu.

La pachet

CF este o afecțiune pe tot parcursul vieții care cauzează probleme cu funcțiile pulmonare și digestive. De asemenea, crește riscul de complicații, cum ar fi diabetul și bolile hepatice.

Cu toate acestea, mai multe tratamente pot ajuta copiii și adulții cu FC să-și gestioneze simptomele și să-și îmbunătățească calitatea vieții.

Părinții și îngrijitorii copiilor cu CF se confruntă cu provocări unice. Organizații precum Fundația pentru Fibroză Chistică le pot oferi ajutor și informații. Există, de asemenea, multe grupuri de sprijin locale și online pentru cei cu CF și cei dragi.