Tot ce trebuie să știți despre sindromul Waardenburg
Sindromul Waardenburg se referă la mai multe boli genetice rare care cauzează pierderea auzului, modificări ale culorii ochilor, pielii și părului și modificări ale formei feței.
Cercetătorii au identificat patru tipuri distincte de sindrom, deși pot exista subtipuri suplimentare.
Sindromul Waardenburg poartă numele lui D. J. Waardenburg, oftalmolog olandez care a identificat prima dată afecțiunea în 1951.
Fapte rapide despre sindromul Waardenburg:
- Se caracterizează prin pierderea auzului și modele neobișnuite de culoare la ochi, piele și păr.
- O serie de personaje literare și de televiziune au avut sindromul Waardenburg.
- Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică.
Ce este sindromul Waardenburg?
Cei cu sindrom Waardenburg pot avea o rădăcină nazală largă, provocând apariția ochilor larg deschiși.
Este frecvent ca persoanele cu această tulburare să aibă ochi cu pete sau ochi de diferite culori.
Persoanele cu sindrom Waardenburg pot avea, de asemenea, o formă neobișnuită a feței și alte modificări ale aspectului lor, cum ar fi părul prematur gri.
Sindromul Waardenburg este o tulburare congenitală, ceea ce înseamnă că este prezent de la naștere. Nu există un remediu pentru afecțiune, dar poate fi gestionat.
Care sunt tipurile de sindrom Waardenburg?
Medicii au identificat patru tipuri de sindrom Waardenburg. Simptomele lor variază, dar persoanele cu fiecare tip tind să aibă simptome similare. Tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente.
Tipul 1
Sindromul Waardenburg de tip 1 face ca cineva să aibă un spațiu larg între ochi. Aproximativ 20 la sută dintre persoanele cu tip I se confruntă cu pierderea auzului. De asemenea, au pete de culoare sau culoare pierdută pe păr, piele și ochi.
Tipul 2
Pierderea auzului este mai frecventă la tipul 2 decât la tipul 1, aproximativ 50% dintre oameni își pierd auzul. Simptomele sunt altfel similare cu tipul 1, inclusiv modificări ale pigmentului părului, pielii și ochilor. Această versiune a bolii se distinge de tipul 1 în primul rând prin absența unui spațiu mare între ochi.
Tipul 3
Tipul 3 este similar tipurilor 1 și 2, producând frecvent pierderea auzului și modificări ale pigmentului. Persoanele cu această formă au de obicei un spațiu larg între ochi și un nas larg. Trăsătura caracteristică a tipului 3 care îl diferențiază de tipurile 1 și 2 sunt problemele cu membrele superioare.
Persoanele cu tip 3 pot avea brațe sau umeri slabi sau malformații la nivelul articulațiilor. Unii au, de asemenea, dizabilități intelectuale sau un palat despicat. Tipul 3 este uneori numit sindrom Klein-Waardenburg.
Tipul 4
Tipul 4 provoacă modificări ale pigmentării și poate duce la pierderea auzului. În plus, persoanele cu această formă au o boală numită boala Hirschsprung. Această tulburare poate bloca colonul, provocând constipație severă.
Simptomele sindromului Waardenburg
Simptomele sindromului Waardenburg variază în funcție de tip. În toate tipurile, majoritatea oamenilor au:
- modificări ale vederii
- schimbări de culoare ale iriselor, fiecare fiind adesea diferită sau având pete
- cenușie timpurie a părului înainte de vârsta de 30 de ani
- pete de piele de culoare deschisă
Majoritatea persoanelor cu sindrom Waardenburg au auz normal, dar pierderea auzului poate apărea în toate cele patru tipuri.
Unele persoane cu sindrom Waardenburg prezintă alte anomalii, afectând în primul rând forma diferitelor părți ale corpului. Unele dintre cele mai frecvente includ:
- dificultăți în producerea lacrimii
- un mic colon
- un uter de formă anormală
- un palat despicat
- pielea parțial albinoasă
- gene albe sau sprâncene
- un nas larg
- o sprânceană unibrow sau simplă și continuă
Simptomele variază substanțial între tipuri, dar Tipul 3 tinde să fie cel mai debilitant. În plus față de simptomele tipice ale sindromului Waardenburg, persoanele cu tip 3 pot prezenta:
- oasele degetelor care sunt fuzionate împreună
- anomalii în brațe, mâini sau umeri
- microcefalie sau un cap neobișnuit de mic
- întârzieri în dezvoltare sau dizabilități intelectuale
- modificări ale formei oaselor craniului
Cauzele sindromului Waardenburg
Sindromul bolilor nu este contagios, nu poate fi tratat cu medicamente și nu poate fi cauzat de stilul de viață sau de factorii de dezvoltare.
Mutațiile la cel puțin șase gene sunt legate de sindromul Waardenburg. Aceste gene ajută corpul să formeze diverse celule, în special melanocite. Melanocitele sunt celulele care ajută la conferirea pielii, părului și ochilor pigmentul lor.
Unele gene implicate în sindromul Waardenburg, inclusiv SOX10, EDN3 și EDNRB, afectează, de asemenea, dezvoltarea nervilor din colon. Mutația specifică pe care o are o persoană va determina tipul de sindrom Waardenburg pe care îl dezvoltă.
Cauzele genetice ale fiecărui tip
Tipurile 1 și 3 urmează un model autosomal dominant de moștenire. Autozomii sunt cromozomi care nu sunt cromozomi sexuali.
Dominant înseamnă că o persoană trebuie să moștenească doar o copie a unei mutații genetice pentru a dezvolta boala. Majoritatea persoanelor cu tipul 1 sau 3 au un părinte cu tulburare.
Tipurile 2 și 4 urmează, de asemenea, un model dominant de moștenire, dar pot fi moștenite și după un model genetic recesiv. Acest model necesită două copii ale unei mutații genetice și face moștenirea mai puțin probabilă.
Ambele modele de moștenire înseamnă că o persoană este mai probabil să aibă sindromul Waardenburg dacă un părinte sau altă rudă apropiată, cum ar fi un bunic, are tulburarea.
Genele recesive se pot ascunde de câteva generații, totuși, deci nu toate persoanele cu sindrom Waardenburg au un membru al familiei vii cu această tulburare.
Cât de rar este sindromul Waardenburg?
Sindromul Waardenburg este o boală rară, afectând aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Aproximativ 2 până la 5 la sută din toate cazurile de surditate cauzate de anomalii genetice sunt rezultatul sindromului. Deși rar, sindromul Waardenburg poate fi comun într-o familie, deoarece este genetic.
Diagnosticarea sindromului Waardenburg
Medicii pot suspecta sindromul Waardenburg la un nou-născut pe baza aspectului copilului. Medicii pot testa, de asemenea, bebelușii pentru sindromul Waardenburg în cazul în care dezvoltă o pierdere a auzului.
Majoritatea cazurilor de sindrom Waardenburg sunt diagnosticate în copilărie sau în copilărie, deși unele cazuri pot rămâne nedetectate timp de mulți ani.
Teste
Testarea necesită o probă de ADN, care este extrasă din sângele unei persoane. Un laborator poate examina ADN-ul pentru mutații genetice legate de sindromul Waardenburg.
De asemenea, este posibil să se depisteze mutațiile genetice asociate cu Waardenburg atunci când o femeie este însărcinată.
Cât de severe vor fi simptomele sindromului Waardenburg nu poate fi determinat de aceste teste de screening.
Tratarea și gestionarea sindromului Waardenburg
Persoanele cu sindrom Waardenburg au o speranță de viață tipică și pot duce o viață normală. Nu există dovezi că stilul de viață sau alte schimbări de mediu le vor afecta simptomele. În schimb, tratamentul necesită gestionarea simptomelor pe măsură ce apar.
Cele mai frecvente tratamente pentru sindromul Waardenburg includ:
- implanturi cohleare sau un aparat auditiv pentru tratarea hipoacuziei
- sprijin pentru dezvoltare, cum ar fi școli speciale, pentru copiii cu hipoacuzie severă
- intervenție chirurgicală pentru prevenirea sau îndepărtarea blocajelor din intestine
- o pungă de colostomie sau alt dispozitiv pentru susținerea sănătății intestinale pentru blocaje intestinale
- o intervenție chirurgicală pentru a corecta o pală despicată sau o buză despicată
- modificări cosmetice, cum ar fi moartea părului sau folosirea machiajului pentru a acoperi pigmentul neobișnuit al pielii
O persoană cu sindrom Waardenburg poate avea nevoie de asistență pentru a-și gestiona starea, mai ales dacă îi afectează aspectul în moduri care nu se schimbă ușor. Grupurile de sprijin, consilierea familiei și educația despre boală vă pot ajuta.
La pachet
Sindromul Waardenburg include o mare varietate de simptome. Unii oameni experimentează doar modificări minore în aspectul lor. Alții se confruntă cu numeroase provocări funcționale. Nu există nicio modalitate de a prezice modul în care sindromul Waardenburg se va manifesta sau se va schimba în timp la o anumită persoană.
Cu toate acestea, cunoașterea tipului de sindrom Waardenburg pe care îl are o persoană poate ajuta medicii să planifice un tratament adecvat. Cu sprijin și îngrijire de calitate, persoanele cu sindrom Waardenburg pot duce o viață lungă și sănătoasă.
