Ce trebuie să știți despre spina bifida

Spina bifida este o afecțiune în care oasele din coloana vertebrală nu acoperă complet măduva spinării, lăsând-o expusă. Simptomele variază de la ușoare la severe și pot afecta dezvoltarea fizică și intelectuală.

Spina bifida este o problemă congenitală, ceea ce înseamnă că este prezentă înainte de naștere. Rezultă din închiderea incompletă a tubului neural embrionar. Este un defect al tubului neural.

Există patru tipuri principale de spina bifida:

• mielomeningocele
• spina bifida occulta
• defecte închise ale tubului neural
• meningocele

Mielomeningocelul este cel mai sever tip. În spina bifida ocultă, simptomele pot fi abia vizibile. Chirurgia și alte opțiuni de tratament pot îmbunătăți calitatea vieții unei persoane cu simptome severe.

Acest articol va analiza simptomele, cauzele și tratamentul pentru cel mai grav tip, mielomeningocelul.

Ce este spina bifida?

În prima lună după concepție, embrionul dezvoltă o structură tisulară cunoscută sub numele de tub neural.

Această structură se dezvoltă treptat în oase, nervi și țesut. Acestea formează în cele din urmă sistemul nervos, coloana vertebrală și coloana vertebrală, o creastă de os care protejează și înconjoară nervii.

În spina bifida, tubul neural și coloana vertebrală nu se dezvoltă corect. Coloana vertebrală nu se închide complet, iar coloana vertebrală rămâne expusă de-a lungul mai multor vertebre.

Un sac se formează pe spatele fătului pe măsură ce membranele și măduva spinării se împing. Sacul poate fi acoperit cu meningi sau membrane.

Din 4 milioane de copii născuți în Statele Unite în fiecare an, spina bifida afectează 1.500-2.000.

Tipuri

Cele patru tipuri principale de spina bifida sunt:

Occulta

Aceasta este cea mai ușoară formă și nu poate produce semne sau simptome neurologice. Poate exista un mic semn de naștere, gropiță sau smoc de păr pe piele unde se află defectul coloanei vertebrale. Este posibil ca persoana să nu știe niciodată că are spina bifidă, cu excepția cazului în care un test pentru o altă afecțiune o relevă întâmplător.

Defecte închise ale tubului neural

Diferite defecte pot fi prezente în grăsimea, osul sau meningele măduvei spinării. Adesea, nu există simptome, dar unele persoane pot avea paralizie parțială și incontinență intestinală și urinară.

Meningocele

Măduva spinării se dezvoltă normal, dar meningele (membranele protectoare care o înconjoară) împing prin deschiderea vertebrelor. Chirurgia poate îndepărta membranele, de obicei cu o deteriorare mică sau deloc a căilor nervoase.

Mielomeningocele

Aceasta este cea mai severă formă. Măduva spinării este expusă, provocând paralizia parțială sau completă a corpului sub deschidere. Următoarea secțiune explică simptomele în detaliu.

Simptome

Un copil născut cu spina bifida poate avea sau dezvolta:

• slăbiciune sau paralizie la nivelul picioarelor
• incontinenta urinara
• incontinența intestinului
• o lipsă de senzație la nivelul pielii
• o acumulare de lichid cefalorahidian (LCR), care duce la hidrocefalie și, eventual, leziuni ale creierului

De asemenea, sistemul nervos va fi mai predispus la infecții, dintre care unele pot pune viața în pericol.

LCR este un fluid apos care curge prin cavitățile din interiorul creierului și, de asemenea, în jurul suprafeței creierului și a măduvei spinării. Dacă există prea mult LCR, acest lucru poate duce la hidrocefalie, presiune asupra creierului și, în cele din urmă, leziuni ale creierului.

Dacă deschiderea vertebrelor are loc în partea de sus a coloanei vertebrale, există șanse mai mari de paralizie completă la nivelul picioarelor și alte probleme cu mișcarea în altă parte a corpului. Dacă orificiile sunt la mijloc sau la baza coloanei vertebrale, simptomele tind să fie mai puțin severe.

Simptomele mielomeningocelului

Mielomeningocelul este cea mai severă formă de spină bifidă. Dacă hidrocefalia este prezentă, crește șansa de probleme de învățare. Pot apărea o serie de simptome.

Simptome cognitive

Conștientizarea, gândirea, învățarea, judecarea și cunoașterea sunt cunoscute sub numele de cunoaștere. Problemele din tubul neural pot afecta dezvoltarea creierului. Dacă cortexul creierului și, în special, partea frontală, nu se dezvoltă corect, pot apărea probleme cognitive.

Tipul 2 Malformație Arnold-Chiari

Aceasta este o dezvoltare anormală a creierului care implică o parte a creierului cunoscută sub numele de cerebel. Acest lucru poate provoca hidrocefalie. Poate afecta procesarea limbajului și coordonarea fizică.

Dificultati de invatare

Mulți oameni cu spina bifida au inteligență normală, dar unii au dificultăți în:

• învăţare
• concentrarea
• rezolvarea problemelor
• citind
• înțelegerea limbii vorbite
• făcând planuri
• apucând concepte abstracte

Coordonare

Pot exista probleme cu coordonarea vizuală și fizică. Realizarea butoanelor sau a șireturilor poate fi dificilă.

Paralizie

Majoritatea persoanelor cu această afecțiune au un anumit grad de paralizie în picioare.

Bretele pentru picioare sau un baston pot ajuta o persoană cu paralizie parțială să fie mobilă. Cu toate acestea, o persoană cu paralizie totală va avea nevoie de un scaun cu rotile.

Fără exerciții, membrele inferioare pot deveni slabe, ducând la articulații dislocate și oase deformate.

Meningita

Există un risc mai mare de meningită în rândul persoanelor cu spina bifida. Acest lucru poate pune viața în pericol.

Alte probleme

Incontinența intestinală și urinară sunt probleme frecvente. De asemenea, pot apărea probleme ale pielii, probleme gastro-intestinale, alergii la latex și depresie.

Pot apărea leziuni ale pielii dacă persoana nu are senzație la nivelul picioarelor. Se pot răni sau arde singuri fără să-și dea seama.

Tratament

Tratamentul depinde de tipul spinei bifide, de cât de grav afectează o persoană și așa mai departe.

Opțiuni chirurgicale

Chirurgia este posibilă în unele cazuri.

Chirurgie pentru repararea coloanei vertebrale

Un chirurg poate face acest lucru în termen de 2 zile de la naștere. Aceștia înlocuiesc măduva spinării și orice țesuturi sau nervi expuși înapoi în corpul nou-născutului, apoi închid spațiul din vertebre și sigilează măduva spinării cu mușchi și piele.

Dacă apar ulterior probleme de dezvoltare osoasă, cum ar fi scolioza sau articulațiile luxate, poate fi necesară o intervenție chirurgicală corectivă suplimentară. Un aparat dentar poate ajuta la corectarea scoliozei.

Chirurgie prenatală

Chirurgul deschide uterul și repară măduva spinării a fătului, de obicei în timpul săptămânii 19-25 de sarcină. Acest lucru poate reduce riscul agravării spinei bifide după naștere.

Nașterea secției cesariene

Dacă spina bifidă este prezentă la făt, nașterea va fi probabil prin cezariană, deoarece va exista un risc mai mic pentru nervii expuși.

Hidrocefalie

Chirurgia poate trata o acumulare de lichid cefalorahidian în creier. Chirurgul implantează un tub subțire sau un șunt în creierul bebelușului. Shuntul scurge excesul de lichid, de obicei spre abdomen. De obicei este necesar un șunt permanent.

Copilul poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală suplimentară dacă șuntul devine blocat sau infectat. Un chirurg poate instala unul mai mare pe măsură ce copilul crește.

Terapie fizică și ocupațională

Fizioterapie

Acest lucru este vital, deoarece crește șansele persoanei de a deveni independent și împiedică slăbirea mușchilor membrelor inferioare. Bretele speciale pentru picioare pot ajuta la menținerea mușchilor puternici.

Tehnologii de asistență

O persoană cu paralizie totală a picioarelor va avea nevoie de un scaun cu rotile. Scaunele cu rotile electrice sunt convenabile, dar cele manuale ajută la menținerea rezistenței corpului superior și a condițiilor fizice generale.

Calculatoarele și software-ul specializat pot ajuta pe cei cu dificultăți de învățare.

Ergoterapie

Acest lucru poate ajuta copilul să efectueze activitățile zilnice mai eficient, cum ar fi îmbrăcarea. Poate încuraja stima de sine și independența.

Tratamentul pentru incontinență urinară

Un urolog va efectua o evaluare și va recomanda un tratament adecvat.

Cateterizare intermitentă curată (CIC)

Aceasta este o tehnică de golire a vezicii urinare la intervale regulate. Copilul sau părintele sau îngrijitorul învață să plaseze cateterul prin uretra și în vezică pentru a-l goli.

Anticolinergice

Medicii prescriu adesea aceste medicamente pentru adulții cu incontinență urinară, dar le pot prescrie pentru un copil cu spina bifida. Medicamentele măresc cantitatea de urină pe care o poate reține vezica urinară și reduc numărul de ori în care copilul trebuie să facă pipi.

Injecție cu botox

Unii oameni au o vezică hiper-reflexă, unde vezica se contractă într-un mod neobișnuit. Medicul poate recomanda o injecție cu Botox pentru a paraliza mușchii. Dacă funcționează, tratamentul se va repeta la fiecare 6 luni.

Sfincterul urinar artificial (AUS)

Un chirurg poate implanta un dispozitiv cu o manșetă din silicon, înconjurat de un lichid, o pompă și un balon. Dispozitivul este atașat la uretra și balonul este plasat în abdomen. Pompa este plasată sub pielea scrotului la bărbați și sub pielea labiilor la femele.

Când copilul trebuie să urineze, apasă pompa. Aceasta golește temporar fluidul din manșetă în balon, eliberând presiunea asupra manșetei și deschizând uretra, permițând eliberarea urinei. Este posibil să nu fie potrivit pentru băieții mai tineri care nu au ajuns încă la pubertate.

Procedura Mitrofanoff

Chirurgul elimină apendicele și creează un canal mic, canalul Mitrofanoff, care se termină la o deschidere sau stomă, chiar sub buric.

Copilul poate plasa un cateter în stomă pentru a elibera urină și pentru a goli vezica.

Utilizarea pe termen lung a antibioticelor poate fi necesară pentru a preveni infecțiile tractului urinar și ale rinichilor.

Tratament pentru incontinența intestinului

O dietă specială și câteva tehnici de antrenament la toaletă vă pot ajuta.Alte opțiuni de tratament includ intervenția chirurgicală.

Dietă

O dietă sănătoasă și echilibrată, cu multe fibre, poate ajuta la prevenirea constipației, dar prea multe fibre pot provoca diaree. Un jurnal alimentar vă va ajuta să păstrați o evidență a alimentelor adecvate.

Dopuri anal

Acestea sunt realizate din spumă și introduse în anus pentru a preveni murdărirea. Când dopul se ude, acesta se extinde, blocând trecerea fecalelor și lichidului. Mufele anal funcționează aproximativ 12 ore. Acestea pot fi îndepărtate trăgând un șir atașat.

Clismă

Dacă alte tehnici nu funcționează, persoana respectivă poate beneficia de o clismă. Acestea curăță intestinul timp de 2-3 zile.

Chirurgie pentru incontinența intestinului

Dacă niciunul dintre aceste tratamente nu este eficient, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală.

Clismă de continență integrată (ACE)

Chirurgul folosește apendicele pentru a crea un canal între intestin și abdomen. Acest canal se termină la o deschidere sau stomă, pe suprafața abdomenului.

Dacă o persoană introduce cateterul în stomă, lichidele pot trece prin cateter, în stomă și în intestin pentru a curăța conținutul acestuia prin anus.

Colostomie sau ileostomie

O colostomie implică devierea unei secțiuni a colonului astfel încât să se conecteze la o stomă, care este atașată la o pungă. Punga colectează scaune.

Dacă devierea este la sfârșitul intestinului subțire, procedura se numește ileostomie.

Un copil cu spina bifida poate avea nevoie de ajutor de la un număr de specialiști, inclusiv un pediatru, un neurochirurg, un urolog și un ortoped.

Teste și diagnostic

O ecografie de rutină detectează majoritatea cazurilor de spina bifida în timpul sarcinii. Sunt disponibile și diferite teste prenatale, dar nu sunt 100% precise.

Testul alfa-fetoproteinei serice materne (MSAFP)

Acesta este un test de sânge care evaluează alfa-fetoproteina (AFP), o proteină pe care o produce fătul.

AFP nu intră de obicei în fluxul sanguin al mamei. Dacă da, înseamnă de obicei că fătul are niveluri anormal de ridicate și probabil un defect al tubului neural. Acest lucru ar putea indica anencefalie, un craniu incomplet și un creier subdezvoltat sau spina bifida.

Uneori, nivelurile AFP sunt normale, dar fătul are spina bifidă. În alte cazuri, nivelurile AFP sunt ridicate, dar fătul este sănătos.

Dacă nivelurile AFP sunt ridicate, medicul va comanda un alt test de sânge. Dacă sunt încă mari, medicul va recomanda teste suplimentare pentru a identifica motivul.

Nivelurile AFP pot fi, de asemenea, ridicate dacă:

• există mai mult de un făt
• a existat un greșit de calcul al vârstei gestaționale

Alte teste

Alte teste în timpul sarcinii sunt ecranul triplu sau ecranul cvadruplu (quad). Acestea testează trei sau patru substanțe din sânge.

Dacă ecografia este normală, dar nivelurile AFP sunt ridicate, medicul poate recomanda amniocenteza. O probă de lichid este îndepărtată din sacul amniotic și testată pentru nivelurile AFP. Dacă fătul are un defect al tubului neural, vor exista niveluri ridicate de AFP în lichidul amniotic care le înconjoară.

Cauze și factori de risc

Oamenii de știință nu știu exact ce cauzează spina bifida. Cel mai probabil se datorează unei combinații de factori moșteniți (genetici), de mediu și nutriționali.

Acid folic

Spina bifida pare a fi mai probabilă dacă mama nu are suficient acid folic în timpul sarcinii.

De la introducerea recomandărilor de acid folic în SUA în 1992, numărul nașterilor care implică defecte ale tubului neural a scăzut.

Proteine ​​vegetale, fier, magneziu și niacină

Un aport scăzut al acestor nutrienți înainte de concepție poate crește semnificativ riscul de defecte ale tubului neural.

Istorie de familie

Dacă un copil se naște cu spina bifida, există șanse mai mari ca un viitor frate să aibă aceeași afecțiune.

Medicamente

Medicamente precum valproatul, utilizate pentru tratamentul epilepsiei sau tulburărilor bipolare, au fost asociate cu un risc mai mare de naștere a bebelușilor cu defecte congenitale, cum ar fi spina bifida.

Diabet

O femeie cu diabet este mai probabil să aibă un copil cu spina bifidă decât una care nu are.

Obezitatea

O femeie al cărei indice de masă corporală (IMC) este de 30 sau mai mare are un risc mai mare de a avea un copil cu spina bifida.

Prevenirea

Deoarece cauza spinei bifide este necunoscută, este dificil să o preveniți, dar acidul folic și testele din timpul sarcinii vă pot ajuta.

Acid folic

În timpul anilor de reproducere, femelele ar trebui să consume 400 micrograme (mcg) pe zi de acid folic.

Sursele includ:

• legume verde închis, cu frunze
• galbenusuri de ou
• unele fructe
• produse din cereale fortificate

Femeile gravide sau care încearcă să rămână însărcinate ar trebui să ia zilnic un supliment de acid folic de 400 mcg.

Dacă o femeie care are spina bifidă sau care are un copil cu această afecțiune, un medic poate recomanda administrarea suplimentară de acid folic înainte de a concepe din nou.

Teste

Testele pentru defecte ale tubului neural și alte probleme în timpul sarcinii pot reduce, de asemenea, riscul și pot permite oamenilor să ia măsuri timpurii.

Outlook

În trecut, spina bifida era considerată amenințătoare de viață, dar majoritatea oamenilor născuți cu ea supraviețuiesc până la maturitate. Un număr considerabil trăiește independent.

Majoritatea copiilor cu spina bifida au inteligență normală, pot merge și merg la o școală obișnuită, dar unii au nevoie de sprijin suplimentar.

Pentru cei care au nevoie de mai multe informații despre spina bifida, Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și Accident vascular cerebral (NINDS) oferă o listă a organizațiilor utile pentru contact pentru informații, asistență și programe de cercetare.