MICROCEFALIE: CAUZE, SIMPTOME ȘI TRATAMENT - OASE - ORTOPEDIE

Ce să știți despre microcefalie

Microcefalia este o afecțiune neurologică rară. În comparație cu copiii de aceeași vârstă, un copil cu microcefalie are capul mai mic și, ocazional, creierul mai mic.

Dezvoltarea anormală a creierului însoțește frecvent microcefalia. Afecțiunea poate apărea adesea alături de alte defecte congenitale majore. Microcefalia poate fi totuși singura anomalie prezentă.

Afecțiunea apare între 2 și 12 din 10.000 de nașteri vii în fiecare an în Statele Unite.

În acest articol, explorăm cauzele, diagnosticul și tratamentul microcefaliei.

Cauze

Microcefalia este o scădere a creierului și a craniului. O serie de afecțiuni genetice, infecții și boli o pot provoca.

Cauza microcefaliei nu este întotdeauna clară. Afecțiunea se poate dezvolta la naștere sau în primii ani de viață.

Cu toate acestea, anumite condiții ar putea avea o relație cu dezvoltarea sa.

Condițiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ:

anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down
infecții în timpul sarcinii, cum ar fi rubeola, toxoplasmoza, citomegalovirusul, varicela și, eventual, virusul Zika
malnutriție severă
craniosinostoză sau fuziunea prematură a liniei de sutură a craniului
anoxie cerebrală, o afecțiune care implică o scădere a livrării de oxigen în creierul unui făt
fenilcetonurie maternă necontrolată (PKU), o anomalie congenitală care restricționează capacitatea organismului de a descompune un aminoacid specific

Factorii de mediu pot crește, de asemenea, riscul de microcefalie. Dacă, în timpul uterului, mama expune un făt expus la droguri ilicite, alcool sau toxine, riscul ca sugarul să dezvolte o anomalie cerebrală este mai mare.

Simptome

În timp ce caracteristica definitorie a microcefaliei este scăderea circumferinței capului, afecțiunea are alte efecte asupra sănătății care pot limita calitatea vieții și pot afecta dezvoltarea.

Efectele microcefaliei asupra dezvoltării pot varia de la ușoare la severe și pot include:

dezvoltarea întârziată, cum ar fi învățarea de a vorbi, de a sta, de a sta sau de a merge la o vârstă mai târzie decât ceilalți copii într-o etapă similară
dificultati de invatare
probleme de mișcare și echilibru
un strigăt puternic
probleme cu hrănirea, cum ar fi disfagia sau dificultăți la înghițire
pierderea auzului
vedere redusă de la leziuni pe retină, zona din spatele ochiului
trăsături și expresii faciale distorsionate
hiperactivitate
mic de statura

În cazurile severe, microcefalia poate pune viața în pericol.

Diagnostic

CT-urile pot ajuta la identificarea microcefaliei.

Ocazional, un medic poate detecta prezența microcefaliei la o ecografie din al doilea sau al treilea trimestru și poate diagnostica anomalia înainte de nașterea sugarului.

Pentru ca un copil să primească un diagnostic de microcefalie după naștere, acesta va fi supus unui proces de examinare aprofundată.

Procesul de diagnostic pentru microcefalie poate include:

un examen fizic, inclusiv o evaluare a circumferinței capului
istoricul familiei și evaluarea dimensiunilor capului părinților
graficul creșterii capului în timp

Odată ce un medic diagnosticează microcefalia, medicii ar putea utiliza, de asemenea, scanări CT sau RMN și teste de sânge pentru a evalua severitatea și cauza microcefaliei, precum și orice alte afecțiuni asociate.

Unele dintre aceste teste ar putea oferi, de asemenea, echipei de asistență medicală informații despre prezența unei infecții în uter care ar fi putut provoca modificări structurale ale creierului.

Tratament

În prezent, nu este disponibil niciun tratament sau tratament pentru microcefalie.

În schimb, tratamentul se concentrează pe gestionarea afecțiunii și ameliorarea problemelor de sănătate legate, cum ar fi convulsiile. Dacă un proces continuu contribuie la microcefalie, cum ar fi malnutriția, profesioniștii din domeniul sănătății vor aborda și acest lucru.

Sugarii cu microcefalie ușoară necesită de obicei doar controale de rutină. Cu toate acestea, cei cu o formă mai severă a afecțiunii pot necesita programe de intervenție timpurie pentru a-și consolida capacitățile fizice și intelectuale.

Aceste programe vor include adesea terapii de vorbire, fizice și ocupaționale.

O afecțiune numită craniosinostoză poate provoca microcefalie. În cazurile de craniosinostoză, articulațiile dintre oasele unui craniu infantil se îmbină prematur, împiedicând creierul să crească complet.

Cu toate acestea, această afecțiune este de obicei reversibilă cu o intervenție chirurgicală care ajută la remodelarea craniului.

Outlook

În timp ce opțiunile de tratament gestionează mai degrabă decât vindecă microcefalia, unele persoane cu afecțiune au funcție cognitivă normală și un cap care crește în timp, în ciuda faptului că rămâne mai mic decât modelul obișnuit de creștere.

Cu toate acestea, persoanele cu microcefalie ca urmare a Zika au adesea o prezentare mai severă, care ar putea avea nevoie chiar de îngrijire intensivă pe tot parcursul vieții.

Prevenirea

Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală despre riscurile personale ale unui copil cu microcefalie și despre măsurile pe care le puteți lua pentru a reduce acest risc.

În orice sarcină, este importantă reducerea riscului de complicații prin evitarea alcoolului, a drogurilor și a altor toxine.

Varicela, rubeola, citomegalovirusul și toxoplasmoza au legături cu această afecțiune, deci luați măsuri preventive împotriva acestor boli.

Conexiune posibilă între microcefalie și virusul Zika

Virusul Zika are legături cu microcefalia.

Datorită preocupărilor recente cu privire la riscul microcefaliei și al virusului Zika, Centrele pentru Controlul Bolilor (CDC) recomandă femeilor gravide să evite călătoriile în regiunile în care boala are prezență.

Faceți clic aici pentru o prezentare completă și actualizată a țărilor pe care CDC le menționează ca prezentând un risc de Zika.

Dr. Mark DeFrancesco, președintele Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG), a sfătuit următoarele într-o declarație care susține orientările de călătorie stabilite de CDC.