Boli rare mai frecvente decât credem
Bolile rare sunt, prin natura lor, obscure și necunoscute, care cad prin crăpături atunci când vine vorba de bugetele de cercetare și dezvoltarea tratamentului. Dar acum, un studiu a arătat că sunt mai frecvente decât credem.
Statele Unite clasifică o boală rară ca fiind una care afectează mai puțin de 200.000 de persoane. Cu toate acestea, împreună, bolile rare din SUA afectează 25-30 de milioane de oameni.
În timp ce bolile în sine pot fi rare, această cifră semnificativă evidențiază cât de mulți oameni trăiesc cu boli care primesc puțină atenție datorită singularității lor.
Până la studiul recent, oamenii de știință nu aveau un concept real al prevalenței bolilor rare la nivel global.
Cele câteva studii privind incidența bolilor rare au analizat rareori registrele populației, ceea ce face dificilă stabilirea prevalenței cu precizie.
Ca și în SUA, majoritatea țărilor nu urmăresc bolile rare. De fapt, ele documentează foarte puține chiar și după diagnostic. Acest lucru face dificilă stabilirea numărului exact al bolilor rare sau a numărului de oameni care trăiesc cu ele.
Acum, o analiză a bazei de date Orphanet, care este o înregistrare cuprinzătoare a incidenței bolilor rare, indică faptul că peste 300 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc cu o boală rară.
Analiza apare în Jurnalul European de Genetică Umană.
„O estimare redusă a realității”
„După toate probabilitățile, datele noastre reprezintă o estimare redusă a realității. Majoritatea bolilor rare nu sunt depistabile în sistemele de sănătate și, în multe țări, nu există registre naționale ”, spune Ana Rath, directorul Inserm US14 din Paris, Franța.
Institutul Național pentru Sănătate și Cercetări Medicale (INSERM) din Franța a înființat Orphanet în 1997 pentru a îmbunătăți cunoștințele despre bolile rare și pentru a spori gradul de conștientizare, diagnostic și tratament al persoanelor care locuiesc cu ele.
Astăzi, un consorțiu format din 40 de țări lucrează împreună pentru a colecta date despre bolile rare, devenind astfel cea mai cuprinzătoare sursă de date pe această temă.
Cercetătorii speră că prin evidențierea numărului de persoane afectate de o boală rară și arătând că boala rară nu este atât de rară, politicile de sănătate publică la nivel național și global vor începe să abordeze problema.
„Având în vedere că se știe puțin despre bolile rare, am putea fi iertați că am gândit că [cei care trăiesc cu ei] sunt subțiri pe pământ”, spune Rath. „Dar, luate împreună, reprezintă o mare parte din populație.”
Potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD), pot exista până la 7.000 de boli rare. Experții se referă adesea la aceste boli drept boli orfane, deoarece companiile medicamentoase au avut tendința să le neglijeze, excluzându-le din bugetele lor de cercetare și dezvoltare a tratamentelor medicamentoase.
Drept urmare, Orphan Drug Act, adoptată în SUA în 1983, a oferit companiilor farmaceutice un stimulent financiar pentru a dezvolta medicamente pentru boli rare, cum ar fi policitemia vera, sindromul Marfan și scleroza sistemică.
Cu toate acestea, nu există încă un tratament disponibil pentru majoritatea bolilor rare.
Mulți oameni de știință au îngrijorări serioase cu privire la impactul pe care aceste boli rare îl au asupra celor care locuiesc cu ei și familiile lor din întreaga lume.
4% din populație are o boală rară
Cercetătorii nu au inclus unele tipuri de cancer sau alte afecțiuni rare induse de infecție sau otrăvire în investigația lor. Cu toate acestea, aceștia au analizat 3.585 de boli rare pentru a afla câte persoane au boala la nivel global în același timp. Rezultatele au arătat că 3,5-5,9% din populația lumii are aceste condiții la un moment dat.
De asemenea, studiul a constatat că 80% dintre cei cu o boală rară au avut una dintre cele 149 de boli.
În plus, 71,9% dintre bolile de pe Orphanet au avut cauze genetice, iar 69,9% au început în copilărie.
Cercetarea concluzionează că, la urma urmei, bolile rare nu sunt atât de rare.
În rezumatul studiului, autorii se referă la bolile rare ca „o prioritate emergentă de sănătate publică globală”.
Cercetătorii solicită ca rezultatele să arate o lumină asupra priorităților de cercetare, să sublinieze impactul societal al acestor condiții și să evidențieze necesitatea unei politici cuprinzătoare de sănătate publică, atât la nivel național, cât și la nivel global.
Accentul pe viitor se pune pe examinarea acelor boli care nu au fost incluse în studiu și pe dezvoltarea cunoștințelor privind bolile rare pentru a se asigura că oamenii primesc îngrijiri mai bune.
„Vizibilizarea pacienților în cadrul sistemelor lor de asistență medicală prin implementarea mijloacelor de înregistrare a diagnosticelor lor precise ar face posibilă în viitor nu numai revizuirea estimărilor noastre, ci mai mult îmbunătățirea adaptării politicilor de sprijin și rambursare”.
Ana Rath
În SUA, Office of Orphan Products Development (OOPD) derulează un program pentru a stimula companiile medicamentoase să dezvolte tratamente pentru bolile rare. În cei 10 ani între 1973 și 1983 a fost aprobată doar 10 tratamente pentru bolile rare. Dar de atunci, OOPD a supravegheat dezvoltarea a peste 400 de medicamente și produse.
