Tot ce trebuie să știi despre albinism
Albinismul se referă la o serie de tulburări care rezultă din reducerea sau absența pigmentului melanină. Acestea variază în ceea ce privește severitatea și cauzează adesea pielea albă, părul deschis și probleme de vedere.
Condiția poate afecta oricine, dar prevalența acesteia variază în funcție de regiune.
În Africa subsahariană, albinismul afectează unul din 5.000 până la 15.000 de oameni. Dintre unele grupuri, rata este de până la 1 din 1.000 până la 5.000. În Europa și Statele Unite, este mai aproape de 1 din 17.000 la 20.000.
Albinismul afectează în mod egal sexul și toate grupurile etnice sunt susceptibile.
Fapte rapide despre albinism
Iată câteva puncte cheie despre albinism. Mai multe detalii și informații de sprijin sunt în articolul principal.
- Nu există nici un remediu pentru albinism, dar unele simptome pot fi tratate.
- Albinismul este o afecțiune genetică.
- În primul rând, albinismul afectează părul, ochii, pielea și vederea.
- Cea mai frecventă cauză a albinismului este o întrerupere a funcționării enzimei tirosinază.
- Se estimează că 1 din 70 de persoane poartă genele asociate cu albinismul.
Ce este albinismul?
În albinism, modificările genetice pot determina o persoană să aibă părul și pielea de culoare deschisă,
Albinismul este o boală moștenită caracterizată printr-o rată substanțial mai mică a producției de melanină.
Melanina este pigmentul responsabil pentru culoarea pielii, a părului și a ochilor.
Persoanele cu albinism au adesea pielea și părul mai deschise decât ceilalți membri ai familiei sau grupului etnic. Problemele de vedere sunt frecvente.
Melanina protejează în mod normal pielea de daunele UV (ultraviolete), astfel încât persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare. Există un risc crescut de cancer de piele.
Simptome
Simptomele principale ale albinismului pot afecta pielea, părul, culoarea ochilor și vederea.
Piele
Cel mai evident semn este un ton mai deschis al pielii, dar nu întotdeauna diferența substanțială.
La unii oameni, nivelurile de melanină cresc lent în timp, întunecându-se tonul pielii pe măsură ce persoana îmbătrânește.
Probabil că pielea va arde ușor la soare. De obicei nu se bronzează.
După expunerea la soare, unele persoane cu albinism s-ar putea dezvolta:
- pistrui
- alunițe, de obicei de culoare roz datorită cantităților reduse de pigment
- lentigine, pete mari asemănătoare pistruilor
Există, de asemenea, un risc mai mare de cancer de piele. Persoanele cu albinism ar trebui să utilizeze cremă de protecție solară cu SPF 30 sau mai mare și să raporteze medicului orice aluniță nouă sau alte modificări ale pielii.
Păr
Aceasta poate varia în culori de la alb la maro. Cei de origine africană sau asiatică tind să aibă păr galben, brun sau roșiatic.
Pe măsură ce individul îmbătrânește, culoarea părului se poate întuneca încet.
Culoarea ochilor
Acest lucru se poate schimba și odată cu vârsta și variază de la albastru foarte deschis la maro.
Nivelurile scăzute de melanină din iris înseamnă că ochii pot apărea ușor translucizi și, în anumite lumini, pot arăta roșii sau roz, deoarece lumina se reflectă de pe retină în partea din spate a ochiului.
Lipsa pigmentului împiedică irisul să blocheze complet lumina soarelui. Acest lucru are ca rezultat o sensibilitate la lumină, cunoscută sub numele de fotosensibilitate.
Viziune
Albinismul afectează întotdeauna vederea. Modificările funcției oculare pot include:
- Nistagmus: Ochii se mișcă rapid și necontrolat înainte și înapoi.
- Strabism: Ochii nu funcționează la unison.
- Ambliopie: denumit și „ochi leneș”.
- Miopie sau hipermetropie: persoana poate avea miopie sau hipermetropie extremă.
- Fotofobie: Ochii sunt deosebit de sensibili la lumină.
- Hipoplazie a nervului optic: Deficiența vizuală poate rezulta dintr-un nerv optic subdezvoltat.
- Derularea nervului optic: semnalele nervoase de la retină la creier urmează căi nervoase neobișnuite.
- Astigmatism: o inflexibilitate anormală a suprafeței frontale a ochiului sau a lentilei are ca rezultat o vedere încețoșată.
Strategiile care vă pot ajuta includ:
- atașarea de lentile telescopice speciale atașate la ochelari
- folosind un ecran de computer mare sau material de imprimare cu contrast ridicat
- instalarea unui software care convertește textul în vorbire
- folosind o minge viu colorată atunci când joci jocuri
Problemele de vedere legate de albinism tind să fie cele mai grave la nou-născuți, dar se îmbunătățesc rapid în primele 6 luni de viață. Cu toate acestea, este posibil ca problemele cu sănătatea ochilor să persiste.
Cauze
Albinismul rezultă dintr-o mutație a uneia dintre mai multe gene.
Se crede că una din 70 de persoane poartă gena albinismului.
Genele în cauză sunt responsabile de diferite aspecte ale producției de melanină de către melanocite în piele și ochi.
Cel mai frecvent, mutațiile interferează cu enzima tirozinază (tirozină 3-monooxigenază).
Această enzimă sintetizează melanina din aminoacizii tirozină.
În funcție de mutație, producția de melanină poate fi încetinită sau oprită complet.
Indiferent de cantitatea de interferență cu producția de melanină, există întotdeauna probleme cu sistemul vizual. Acest lucru se datorează faptului că melanina joacă un rol vital în dezvoltarea retinei și a căilor nervului optic de la ochi la creier.
Tipuri
Albinismul este împărțit în mai multe subgrupuri, în funcție de genele specifice care sunt afectate.
Albinismul oculocutanat (OCA): Acesta este cauzat de o mutație la 1 din 4 gene. OCA este împărțită în continuare în șapte tipuri, în funcție de mutații.
Aceste subdiviziuni includ:
- OCA tip 1: indivizii au tendința de a avea pielea lăptoasă, părul alb și ochii albaștri. Cu vârsta, pielea și părul unor persoane se pot întuneca.
- OCA tip 2: Mai puțin severă decât tipul 1, aceasta apare cel mai adesea la sub-saharieni, afro-americani și nativi americani.
- OCA tip 3: Problemele de vedere sunt în mod normal mai ușoare decât în alte tipuri. Acest lucru afectează în cea mai mare parte sud-africanii negri.
- OCA tip 4: Acesta este cel mai frecvent în rândul populațiilor din Asia de Est. Pare similar tipului 2.
Albinismul ocular legat de X: Acesta este cauzat de o mutație genică a cromozomului X. Albinismul ocular legat de X afectează în principal bărbații. Problemele de vedere sunt prezente, dar culoarea ochilor, a părului și a pielii este în general în limitele normale.
Sindromul Hermansky-Pudlak: Această variantă rară este cea mai frecventă în Puerto Rico. Simptomele sunt similare cu albinismul oculocutanat, dar bolile intestinului, inimii, rinichilor și plămânilor sau tulburările de sângerare, cum ar fi hemofilia și mai probabil, de asemenea.
Sindromul Chediak-Higashi: Aceasta este o formă rară de albinism, cauzată de o mutație a genelor CHS1 / LYST.Simptomele sunt similare cu albinismul oculocutanat, dar părul poate părea argintiu, iar pielea poate părea ușor cenușie. Pot exista defecte ale globulelor albe din sânge, făcând infecțiile mai frecvente.
Pe măsură ce cercetările continuă, pot fi descoperite mutații mai specifice, ajutându-ne să înțelegem mai detaliat cauzele care stau la baza albinismului.
Moştenire
Majoritatea tipurilor de albinism sunt moștenite într-un model de moștenire autozomal recesiv. Excepția este albinismul ocular legat de X. Aceasta este transmisă într-un model de moștenire legat de X.
Moștenirea autosomală recesivă
Cu moștenirea autozomală recesivă, o persoană trebuie să primească copii defecte ale unei gene de la mamă și tată pentru a dezvolta albinism.
Părintele care poartă gena de multe ori nu prezintă simptome.
Dacă ambii părinți poartă gena, dar nu prezintă simptome, există o șansă de 1 la 4 ca descendenții lor să aibă albinism.
Există șanse 1 la 2 ca descendenții să devină transportatori.
Vor avea gena, dar nu vor avea simptome.
Se estimează că 1 din 70 de persoane poartă genele asociate albinismului, dar nu sunt afectate de mutații.
Moștenirea legată de X.
Condițiile recesive legate de X afectează în principal bărbații.
Deoarece femelele poartă doi cromozomi X, dacă o genă este deteriorată, cealaltă poate compune deseori deficitul.
Femelele mai pot transporta și transmite gena.
Cu toate acestea, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Aceasta înseamnă că orice mutație albino în cromozomul X singular va genera starea.
Dacă mama are o mutație legată de X, fiecare fiică va avea șanse 1 la 2 de a deveni purtătoare și fiecare fiu va avea șanse 1 la 2 de a dezvolta albinism.
Diagnostic
Procesul de diagnosticare a albinismului implică cel mai adesea:
- examen fizic
- discuții despre modificările pigmentării pielii și părului
- examinarea ochilor de către un expert (oftalmolog)
- comparând culoarea individului cu cea a membrilor familiei
Alte boli pot provoca, de asemenea, modificări ale pigmentării, dar nu vor provoca modificări ale vederii. Dacă sunt prezente modificări ale pigmentului și modificări ale vederii, este foarte probabil ca albinismul să fie cauza.
Cel mai fiabil mod de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică. Cu toate acestea, în familiile cu antecedente de albinism, acest lucru nu este întotdeauna necesar.
Tratament
Deoarece boala este genetică, nu există remedii.
Tratamentul se concentrează pe minimizarea simptomelor și supravegherea schimbărilor.
Obținerea îngrijirii corecte pentru problemele oculare este esențială.
Aceasta include:
- ochelari de prescripție medicală
- ochelari întunecați pentru a proteja ochii de soare
- examene oculare regulate
Oamenii ar trebui să urmărească eventualele modificări ale pielii și să folosească protecție solară pentru protecție.
Intervenția chirurgicală a mușchilor optici poate uneori minimiza „tremurul” din nistagmus.
Procedurile de minimizare a strabismului îl pot face mai puțin vizibil, dar intervenția chirurgicală nu va îmbunătăți vederea. Nivelul de succes în reducerea simptomelor variază între indivizi.
Albinismul nu se agravează odată cu vârsta. Un copil cu albinism poate să înflorească și să obțină aceeași educație și angajare ca o persoană fără această afecțiune.
Complicații
Cele mai frecvente probleme fizice asociate cu albinismul sunt riscul crescut de arsuri solare și cancer de piele.
În plus, unii oameni se confruntă cu probleme sociale semnificative.
Acestea pot include agresiunea la școală. Persoana poate fi făcută să se simtă ca un străin, deoarece arată diferit.
Acești factori sociali pot duce la stres, stima de sine scăzută și izolare.
Persoanele cu albinism din Africa subsahariană se confruntă cu cele mai semnificative dificultăți.
Un studiu efectuat în Nigeria a raportat că:
„Înstrăinarea experimentată, a evitat interacțiunile sociale și a fost mai puțin stabilă din punct de vedere emoțional. Mai mult, persoanele afectate erau mai puțin susceptibile să finalizeze școala, să găsească un loc de muncă și să găsească parteneri. ”
În unele țări sub-sahariene, precum Tanzania și Burundi, părțile corpului persoanelor cu albinism sunt căutate de vrăjitori.
Au existat numeroase cazuri de ucidere a copiilor cu albinism pentru profit. National Geographic a estimat că, în 2013, părțile corpului unei persoane cu albinism ar putea ajunge la 75.000 de dolari.
În unele țări africane, în special în Tanzania și Zimbabwe, unii oameni cred că a face sex cu o femeie cu albinism vindecă SIDA.
Această falsă credință a dus la crimă, viol și alte infecții cu SIDA.
În 2015, Organizația Națiunilor Unite a solicitat „urgență” în luarea măsurilor de prevenire a atacurilor asupra persoanelor cu albinism.
