Testul de sânge al Alzheimer detectează leziunile cerebrale cu ani înainte de simptome
Un test de sânge pentru o proteină ar putea identifica persoanele aflate în stadiile incipiente ale bolii Alzheimer cu un deceniu sau mai mult înainte de apariția simptomelor, cum ar fi scăderea memoriei și a gândirii.
Acest lucru a fost concluzia unui grup internațional de oameni de știință după evaluarea testului simplu care a folosit probe de sânge de la persoane cu o formă rară de boală Alzheimer pe care au moștenit-o.
Echipa a inclus cercetători de la Școala de Medicină a Universității Washington din St. Louis, MO și Centrul German pentru Boli Neurodegenerative din Tübingen, Germania.
Testul caută modificări ale nivelurilor proteinei lanțului ușor al neurofilamentului (NfL). Proteina rezidă în mod normal în interiorul celulelor creierului, sau neuroni, ca parte a scheletului lor intern.
Cu toate acestea, celulele deteriorate și pe moarte pot scurge NfL în lichidul cefalorahidian înconjurător. Proteina se deplasează apoi din fluid în sânge.
Alții au demonstrat deja că nivelurile crescute de NfL în lichidul cefalorahidian este un semn puternic că au apărut unele leziuni cerebrale. Medicii pot testa proteina folosind o puncție lombară sau o coloană vertebrală, dar mulți oameni sunt reticenți în a se supune procedurii.
Acum, într-un Medicina naturii referitor la studiul recent, autorii raportează modul în care au demonstrat că nivelurile de NfL din lichidul coloanei vertebrale corelate cu nivelurile din sânge și „sunt crescute în etapele presimptomatice ale bolii Alzheimer familiale”.
„Acest lucru ar putea fi”, spune co-autorul primului studiu Stephanie A. Schultz, care este absolvent la Universitatea din Washington, „un biomarker preclinic bun pentru a identifica pe cei care vor continua să dezvolte simptome clinice”.
Cercetătorii sugerează că metoda rapidă și ieftină ar putea într-o zi să testeze și alte afecțiuni care implică leziuni ale creierului, cum ar fi leziuni cerebrale traumatice, scleroză multiplă și accident vascular cerebral.
Alzheimer dăunează creierului
Boala Alzheimer este o cauză majoră a demenței care distruge celulele și țesuturile creierului. Pe măsură ce leziunea creierului se răspândește, aceasta duce la simptome precum confuzie, pierderea memoriei și diminuarea capacității de funcționare. În cele din urmă, persoana respectivă nu mai poate duce o viață independentă.
Estimările Institutului Național pentru Îmbătrânire sugerează că ar putea exista cel puțin 5,5 milioane de persoane cu Alzheimer în Statele Unite.
Examenele post-mortem ale creierului persoanelor cu boală Alzheimer relevă trei caracteristici tipice: plăci de proteine beta-amiloide, încurcături de proteine tau și pierderea conexiunilor între celulele creierului.
Boala Alzheimer afectează în cea mai mare parte persoanele cu vârsta de 65 de ani și peste, dar există forme mai rare care pot afecta mai devreme.
Oamenii de știință nu înțeleg pe deplin cauzele bolii Alzheimer, în special formele care lovesc oamenii mai târziu în viață. Ei sugerează că aceste forme apar probabil dintr-o interacțiune complexă de gene, mediu și stil de viață.
Aproximativ 1 din 20 de persoane care dezvoltă boala Alzheimer vor avea o formă cu debut precoce care începe să prezinte simptome înainte de vârsta de 65 de ani.
Cea mai frecventă cauză a acestor forme cu debut precoce a bolii Alzheimer sunt mutațiile genetice pe care părinții le transmit descendenților lor.
Moștenirea predominantă a bolii Alzheimer
În noile cercetări, echipa a studiat o formă rară care poartă numele de boală Alzheimer moștenită în mod dominant (DIAD), sau boală Alzheimer dominantă autosomală.
Datele studiului au provenit de la Rețeaua Alzheimer Dominat în Moștenire (DIAN), care este un consorțiu internațional pe care îl conduce Universitatea Washington. Scopul rețelei este de a investiga cauzele bolii Alzheimer.
DIAD apare dintr-o mutație la una sau mai multe dintre cele trei gene: PSEN1, PSEN2, sau APP.
Persoanele cu DIAD suferă de obicei pierderea memoriei și alte simptome de demență în anii 30, 40 și 50.
Cercetătorii au ales să studieze persoanele cu DIAD, deoarece debutul mai timpuriu al bolii oferă o perioadă mai lungă de timp pentru a investiga modificările creierului înainte de apariția simptomelor cognitive.
Analiza a preluat date despre peste 400 de persoane din rețeaua DIAN. Acest număr a inclus 247 care erau purtători ai unei mutații genetice și 162 din rudele lor de sânge care nu erau purtători.
Toți indivizii au participat la o clinică DIAN și au primit o probă de sânge, au efectuat teste cognitive de memorie și abilități de gândire și au fost supuse scanărilor cerebrale. În plus, aproximativ jumătate au făcut vizite clinice repetate, cu până la 3 ani între fiecare.
Nivelurile NfL prezic simptome cu 16 ani înainte
Examinarea probelor de sânge de la prima vizită a relevat niveluri mai ridicate de NfL la acei oameni care au avut o mutație genetică. La acești indivizi, vizitele repetate au arătat creșterea nivelului NfL în timp.
Cu toate acestea, indivizii care nu au avut o mutație genetică nu au prezentat acest model. Nivelurile lor de NfL au fost mai mici și au rămas destul de constante în timp.
Echipa a detectat creșterea nivelurilor de NfL cu aproximativ 16 ani înainte de debutul anticipat al simptomelor.
Rezultatele scanărilor cerebrale au fost în concordanță cu modificările nivelurilor NfL.
Rata de creștere a proteinei s-a potrivit cu rata de subțiere și contracție din precuneul creierului, care are un rol în memorie.
Schultz remarcă faptul că „cu 16 ani înainte de apariția simptomelor este într-adevăr destul de devreme în procesul bolii, dar am putut observa diferențe chiar și atunci”.
O analiză suplimentară a arătat că nivelurile NfL au fost, de asemenea, predictive pentru declinul abilităților de memorie și gândire în testele de cunoaștere.
Biomarker pentru afecțiuni care afectează creierul
Alte afecțiuni care afectează creierul pot provoca, de asemenea, scurgerea neuronilor de NfL. Persoanele cu boala Huntington și demența corpului Lewy, de exemplu, au niveluri mai ridicate de proteine în sânge.
Nivelurile NfL din sânge cresc, de asemenea, la jucătorii de fotbal imediat după o lovitură la cap și la persoanele cu scleroză multiplă în timpul apariției.
Cercetătorii trebuie acum să lucreze în continuare, cum ar fi stabilirea celor mai bune niveluri de NfL pentru semnificația biomarkerului și ce rate de creștere ar trebui să declanșeze îngrijorări, înainte ca medicii să poată începe testul.
„Acest lucru este ceva”, spune autorul studiului, Brian Gordon, Ph.D., care este profesor asistent de radiologie la Universitatea Washington, „care ar fi ușor de încorporat într-un test de screening într-o clinică de neurologie.”
