Ce să știți despre sindromul Turner
Sindromul Turner este o tulburare cromozomială care afectează doar femeile. Aceasta implică o lipsă parțială sau totală a unui al doilea cromozom sexual în unele sau toate celulele.
Fetele au adesea o statură mică și pot avea unele dificultăți emoționale și de învățare, dar majoritatea vor avea inteligență normală.
Sindromul Turner (TS) este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Turner, 45, sindrom X, sindrom Ullrich-Turner sau disgeneză gonadică.
Ce este sindromul Turner?
Persoanele fără sindrom Turner au 46 de cromozomi, dintre care doi sunt cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X.
Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Turner nu au parte dintr-un al doilea cromozom sexual. Uneori, întregul cromozom va lipsi.
Aproximativ 1 din 2500 de fete se naște cu această afecțiune, dar afectează probabil mai multe sarcini care nu supraviețuiesc până la termen. În Statele Unite, se crede că aproximativ 70.000 de femei au TS.
Speranța de viață este ușor mai mică decât ar fi pentru majoritatea oamenilor.
Cromozomii sunt fire de acid dezoxiribonucleic (ADN) care există în toate celulele corpului uman. Cromozomii conțin instrucțiuni care fac caracteristicile comportamentale și fizice ale unui om.
Tipuri
Există două tipuri de sindrom Turner:
- În sindromul Turner clasic, un cromozom X lipsește complet. Acest lucru afectează aproximativ jumătate din totalul persoanelor cu TS.
- Sindromul Turner al mozaicului, mozaicismul sau mozaicismul Turner este locul în care anomaliile apar doar în cromozomul X al unora dintre celulele corpului.
Simptome
Semnele și simptomele sindromului Turner variază considerabil. Pot apărea chiar înainte de naștere.
Semnele și simptomele înainte de naștere includ limfedem. Limfedemul se întâmplă atunci când lichidul nu este transportat corespunzător în jurul organelor corpului fetal și excesul de lichid se scurge în țesutul înconjurător, rezultând umflături.
Nou-născuții cu TS pot avea mâinile și picioarele umflate.
Fătul poate avea:
- țesut gros al gâtului
- higrom chistic sau umflarea gâtului
- mai mică decât greutatea normală
La naștere sau în timpul copilăriei, pot exista:
- un piept larg cu sfarcuri la distanță mare
- cubitus valgus, unde brațele se răsucesc spre coate
- pleoapele căzute
- unghiile care se întorc în sus
- un palat înalt sau îngust sau acoperișul gurii
- linie de păr scăzută în partea din spate a capului
- urechi scăzute
- maxilarul inferior mic și în retragere
- mâini scurte
- creștere mai lentă sau întârziată
- înălțime și greutate mai mici la naștere
- umflarea mâinilor și picioarelor
- gât lat cu pliuri de piele suplimentare, uneori descrise ca „asemănătoare rețelei”
În unele cazuri, TS poate să nu apară decât mai târziu.
Semnele și simptomele ulterioare includ:
- Creștere neregulată: eșecurile de creștere nu pot apărea în perioadele preconizate ale copilăriei. În primii 3 ani de viață, sugarul poate avea înălțime normală, dar până la vârsta de 3 ani, rata de creștere a acestora va fi mai mică decât media și, până la vârsta de 5 ani, se va observa o statură mică.
- Statura mică: o femeie adultă poate avea aproximativ 8 inci sau 20 de centimetri, mai scurtă decât se aștepta pentru o femeie adultă membră a familiei respective, cu excepția cazului în care are tratament.
Majoritatea fetelor cu TS au inteligență normală și abilități verbale și de citire bune, dar unele pot avea probleme cu matematica, concepte spațiale, abilități de memorie și mișcări fine ale degetelor.
Problemele sociale includ dificultăți în interpretarea reacțiilor sau emoțiilor altor persoane.
În mod normal, în timpul pubertății, ovarele unei femele încep să producă hormoni sexuali, estrogen și progesteron. Majoritatea fetelor cu TS nu vor produce acești hormoni sexuali.
Asta duce la:
- fără apariția perioadelor menstruale
- sanii slab dezvoltati
- posibila infertilitate
Deși o femeie cu TS are ovare care nu funcționează și este infertilă, vaginul și uterul sau uterul ei sunt de obicei normale, iar majoritatea femeilor cu TS vor putea avea o viață sexuală normală.
Aproximativ 20% dintre femeile cu TS vor începe menstruația în timpul pubertății, dar este rar ca o femeie cu TS să rămână gravidă fără tratament de fertilitate.
Alte semne și simptome posibile includ:
- ochii înclinați în jos
- lobi urechi proeminenți
- anomalii ale gurii care pot provoca probleme dentare
- îngustarea aortei, care poate duce la un suflu cardiac
- hipotiroidism sau o glandă tiroidă subactivă, tratabilă cu tablete de tiroxină
- hipertensiune arterială sau hipertensiune arterială
- osteoporoză sau oase fragile, din cauza estrogenului insuficient
- otita medie, infecția urechii medii sau lipiciul urechii, sunt frecvente în rândul fetelor tinere cu TS
- pierderea auzului la vârsta adultă se poate datora otitei medii în timpul copilăriei
- diabetul este mai probabil la femeile în vârstă și supraponderale cu TS decât la alte femei cu greutate și vârstă similare
- alunițele pot fi răspândite pe piele
- unghii mici în formă de lingură
- un al patrulea deget sau deget care este mai scurt decât în mod normal
Cauze și factori de risc
Majoritatea oamenilor se nasc cu doi cromozomi sexuali. Bărbații moștenesc cromozomul X de la mame și cromozomul Y de la tatăl lor. Femelele moștenesc câte un cromozom X de la fiecare părinte.
Când o femeie are TS, o copie a cromozomului X este fie absentă, fie modificată semnificativ.
O serie de modificări genetice sunt posibile în TS.
Monozomie: un cromozom X lipsește complet. Experții consideră că acest lucru este cauzat de o eroare fie în sperma tatălui, fie în ovulul mamei. Fiecare celulă din corpul descendenților lipsește cu un cromozom X.
Sindromul Turner al mozaicului, denumit și mozaicism sau mozaicismul Turner: În primele etape ale dezvoltării fetale, poate apărea o eroare în diviziunea celulară, rezultând unele celule având două copii ale cromozomului X, în timp ce altele au doar una. Uneori, pot exista unele celule cu ambele copii ale cromozomului X, iar altele cu o copie modificată.
Materialul cromozomului Y: un număr mic de persoane cu TS au unele celule cu o singură copie a cromozomului X, iar altele cu o singură copie a cromozomului X și un material al cromozomului Y. Individul se dezvoltă ca o femeie, dar cu un risc mai mare de a dezvolta un tip de cancer cunoscut sub numele de gonadoblastom.
Pierderea sau anomalia cromozomului X apare spontan la concepție când ovulul este fertilizat. Cromozomul X lipsă sau modificată provoacă erori în timpul dezvoltării fetale și în dezvoltarea după naștere.
A avea un copil cu TS nu crește riscul de a avea alți copii cu această afecțiune.
Doar femelele sunt afectate.
Factori de risc
Se crede că riscul de a avea TS este același pentru toate femeile, indiferent de etnie sau locație. Apare aleatoriu, nu este asociat cu vârsta părintească și nu se cunosc toxine sau factori de mediu care par să afecteze riscul.
Diagnostic
În timpul sarcinii, un test cu ultrasunete poate dezvălui semne de TS. Amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS) sunt teste prenatale care pot detecta anomalii cromozomiale.
La naștere, problemele cardiace sau renale sau umflarea mâinilor și picioarelor pot indica TS.
Dacă un sugar are un gât lat sau cu nervuri, un piept lat și sfarcuri la distanță mare, sau dacă, pe măsură ce o fată crește, are o statură scurtă și ovare nedezvoltate, poate fi prezent TS.
Uneori diagnosticul nu se întâmplă decât mai târziu, de exemplu, când nu apare pubertatea.
Un test de sânge cariotip poate detecta cromozomi suplimentari sau lipsă, rearanjări cromozomiale sau rupturi cromozomiale.
Acest lucru se poate face prin prelevarea unei probe de lichid amniotic în timp ce bebelușul este încă în uter sau prin prelevarea unei probe de sânge după naștere. Dacă un cromozom X lipsește sau este incomplet, TS este confirmat.
Tratament
Sindromul Turner este o afecțiune genetică fără tratament, dar tratamentul poate ajuta la rezolvarea problemelor cu statură scurtă, dezvoltare sexuală și dificultăți de învățare.
Îngrijirea preventivă timpurie este importantă pentru a reduce riscul de complicații. Tensiunea arterială și glanda tiroidă necesită monitorizare frecventă și orice tratament necesar trebuie administrat imediat.
Tratamentul pentru infecțiile urechii interne cu un specialist în nas și gât (ORL) poate reduce riscul apariției dificultăților de auz mai târziu în viață.
Terapia cu hormoni poate include estrogen, progesteron și hormoni de creștere. Un endocrinolog sau endocrinolog pediatric le poate oferi.
Terapia cu hormoni de creștere ar trebui să înceapă dacă fata nu crește normal, pentru a preveni statura scurtă și stigmatizarea socială mai târziu în viață. O injecție zilnică de hormon de creștere poate adăuga un plus de 4 inci sau 10 centimetri la statura eventuală a fetei. Cea mai bună vârstă pentru a începe acest lucru nu a fost confirmată, dar tratamentul începe de obicei de la vârsta de 9 ani.
Terapia de substituție cu estrogen și progesteron va permite dezvoltarea sexuală și va reduce riscul de osteoporoză. Analizele de sânge pot arăta cât de mult hormon produce pacientul în mod natural.
Terapia de substituție cu estrogen va începe de la debutul pubertății, în jurul vârstei de 14 ani, începând cu doze mici care cresc încet. Terapia cu progesteron, administrată ulterior, poate declanșa menstruația. Tratamentul cu hormoni sexuali va continua pentru tot restul vieții persoanei. Poate fi administrat sub formă de comprimate, injecții sau plasturi. Aproximativ 90% dintre fetele cu sindrom Turner vor avea nevoie de tratament hormonal pentru a declanșa pubertatea și a stimula creșterea.
Fertilizarea in vitro (FIV) va fi necesară dacă individul dorește să rămână gravidă. Orice sarcină va necesita o monitorizare atentă, din cauza tensiunii suplimentare asupra inimii și vaselor de sânge.
Consilierea și terapia psihologică pot ajuta pacienții cu probleme psihologice.
Asistența pentru învățare și sprijinul educațional îi pot ajuta pe cei care au probleme cu calculele, conceptele spațiale, abilitățile de memorie și mișcările fine ale degetelor.
Complicații
O serie de complicații sunt asociate cu TS.
Probleme cardiovasculare
Unele fete cu TS se nasc fie cu defecte cardiace, fie cu anomalii cardiace foarte ușoare. Acestea pot crește riscul de complicații mai târziu în viață.
Defectele aortei, principalul vas de sânge care iese din inimă, crește riscul de disecție aortică, o ruptură în stratul interior al aortei.
Orice defect al valvei dintre aortă și inimă crește riscul unei stenoze a valvei aortice sau a îngustării valvei. Acest lucru afectează între 5 și 10% dintre persoanele cu TS.
Hipertensiunea arterială sau hipertensiunea arterială este mai probabil la TS.
Alte probleme
Alte posibile complicații includ:
Diabet: Acest lucru este mai probabil în rândul femeilor în vârstă cu TS care sunt supraponderale, în comparație cu alte femei de aceeași vârstă și greutate.
Probleme de auz: Pierderea treptată a funcției nervoase și o infecție a urechii interne poate provoca pierderea auzului.
Probleme cu rinichii: Aproximativ 40% dintre pacienții cu TS prezintă un anumit tip de malformație renală, crescând riscul de hipertensiune și infecții ale tractului urinar.
Hipotiroidism: o glandă tiroidă hiperactivă afectează 10% dintre pacienții cu TS.
Pierderea dinților: Aceasta poate rezulta din dezvoltarea slabă sau anormală a dinților. Forma gurii și a palatului crește șansa de dinți supraaglomerați și slab aliniați.
Viziune: Strabismul și hipermetropia sau hipermetropia sunt mai frecvente în rândul fetelor cu TS. În strabism, ochii nu funcționează în paralel și par să privească în direcții diferite.
Oase: Există un risc mai mare de osteoporoză și cifoză sau de rotunjire înainte a spatelui superior. Scolioza, o curbură laterală a coloanei vertebrale, afectează aproximativ 10% dintre persoanele cu TS.
Sarcina: o femeie cu TS prezintă un risc semnificativ mai mare de a dezvolta complicații în timpul sarcinii, inclusiv diabet gestațional, hipertensiune arterială și disecție aortică.
Psihologie: TS crește riscul de a avea probleme cu respectul de sine, anxietatea, depresia, tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) și interacțiunea socială.
Intervenția timpurie crește șansa de a rezolva aceste probleme înainte de a apărea.
