Ce trebuie știut despre neurofibromatoză?

Neurofibromatoza este o tulburare genetică incurabilă a sistemului nervos. Afectează în principal dezvoltarea țesuturilor celulelor nervoase. Tumorile cunoscute sub numele de neurofibroame se dezvoltă pe nervi, iar acestea pot duce la alte probleme.

Tumorile pot fi inofensive sau pot comprima nervii și alte țesuturi, ducând la leziuni grave.

Neurofibromatoza (Nf) este cea mai frecventă tulburare neurologică genetică cauzată de o singură genă. Mutația genei înseamnă că țesutul nervos nu este controlat corespunzător.

Există trei tipuri: Nf1, Nf2 și schwannomatoză. Nu sunt înrudite. Acest articol se va concentra în principal pe Nf1 și Nf2.

Tratament

Un implant cohlear poate ajuta persoanele cu hipoacuzie.

Deși nu există nici un remediu pentru neurofibromatoză, simptomele sale pot fi tratate.

Neurofibroamele nu sunt în general dureroase, dar dacă poziția lor pe corp înseamnă că pășunează sau prind îmbrăcăminte, pot fi îndepărtate. Acest lucru reduce riscul de mâncărime, infecție, amorțeală și disconfort general. Cu toate acestea, pot crește din nou.

Hipertensiunea poate fi tratată cu medicamente și modificări ale stilului de viață. Se recomandă verificări periodice.

Dacă tumorile care cresc pe nervul optic afectează vederea, acestea pot fi îndepărtate chirurgical.

Scolioza, sau curbura coloanei vertebrale, poate fi corectată prin intervenție chirurgicală sau purtând un aparat dentar.

În mod normal, tumorile sunt monitorizate în mod regulat, iar tratamentul este administrat după cum este necesar.

Neurom acustic

Chirurgia pentru neuromele acustice nu îmbunătățește întotdeauna auzul și o poate agrava. Decizia de a elimina un neurom acustic va depinde de mărimea tumorii și de cât de rapid crește, nu numai de pierderea auzului.

Uneori, un chirurg va introduce un implant de trunchi cerebral auditiv (ABI) pentru a ajuta auzul unei persoane. Acestea pot elimina o tumoare a nervului vestibulococlear în același timp.

Chirurgul va face o incizie în pielea părții laterale a capului și va îndepărta o parte din osul din spatele urechii. Aceasta expune tumora pentru îndepărtare și oferă acces la trunchiul cerebral de mai jos.

Persoanele cu un ABI poartă un receptor extern și un procesor de vorbire. Aceasta transformă sunetul în semnale electrice, care sunt apoi trimise la implant.

Un implant cohlear poate fi montat după îndepărtarea tumorii. Acest dispozitiv electronic mic și complex poate ajuta la oferirea unui sentiment de sunet pentru cineva cu probleme de auz profunde sau severe.

O porțiune externă este plasată în spatele urechii, iar o a doua porțiune este plasată chirurgical sub piele. Implantul constă dintr-un microfon, un procesor de vorbire și un emițător și receptor sau stimulator, pentru a primi semnale de la procesorul de vorbire și a le converti în impulsuri electrice.

Un grup de electrozi colectează impulsurile stimulatoare și le trimite în diferite părți ale nervului auditiv.

Implantul nu poate restabili auzul normal, dar poate oferi o reprezentare utilă a sunetelor, iar acest lucru poate ajuta o persoană să înțeleagă vorbirea.

Un audiolog poate sfătui cu privire la gestionarea echilibrului și a tinitusului sau a sunetului în urechi. Unele persoane cu neurofibromatoză învață să citească și să folosească limbajul semnelor.

Radioterapia sau chimioterapia pot ajuta la micșorarea unei tumori și se lucrează la găsirea unui medicament care ar putea preveni sau reduce tumorile.

Simptome

Simptomele neurofibromatozei depind de tip.

Tulburarea se poate răspândi pe tot corpul, ducând la tumori și pigmentare neobișnuită a pielii.

Se poate manifesta ca umflături sub piele, pete colorate, probleme osoase, presiune asupra rădăcinilor nervoase spinale și alte probleme neurologice.

Pot apărea dizabilități de învățare, probleme de comportament și pierderea vederii sau a auzului.

Nf1

Unele persoane cu Nf1 au doar o afecțiune a pielii și nu au alte probleme medicale conexe. Semnele și simptomele apar în general în prima copilărie. Nu sunt de obicei dăunătoare sănătății.

Pot apărea creșteri ale pielii atât cu Nf1, cât și cu Nf2.

Semnele de naștere și pistruii sunt frecvente. Pe piele apar urme de culoare cafea, de obicei la naștere. Dacă apar mai mult de șase note până la vârsta de 5 ani, acest lucru poate indica Nf1. Numărul de pete poate crește și pot crește și mai întuneca cu timpul.

Pistruii pot apărea într-o locație neobișnuită, cum ar fi inghinala, sub sâni sau la axile.

Neurofibroamele sunt tumori, în general necanceroase, care cresc pe nervii pielii și, uneori, pe nervii mai adânci din interiorul corpului. Arată ca niște bulgări sub piele. În timp, se pot dezvolta mai multe și pot crește. Neurofibroamele pot fi moi, ferme și rotunde.

Pot apărea și noduli Lisch. Acestea sunt pete maronii foarte mici care pot apărea în irisul ochiului.

Persoanele cu Nf1 se confruntă, de asemenea, cu un risc mai mare de hipertensiune arterială sau hipertensiune arterială.

Nf2

Nf2 este o afecțiune mai gravă în care tumorile cresc pe nervii adânci în interiorul corpului.

Un neurom acustic este un tip comun de tumoare pe creier care se dezvoltă pe nervul care merge de la creier la urechea internă.

Simptomele pot include:

• amorțeală facială, slăbiciune și uneori paralizie
• pierderea auzului treptată, sau mai rar bruscă
• pierderea echilibrului, amețeli și vertij
• tinitus sau sunet în urechea afectată

Simptomele se pot agrava pe măsură ce tumora crește. Neuromul poate comprima trunchiul cerebral, care poate pune viața în pericol. O tumoare mică nu poate cauza probleme.

Uneori, se dezvoltă tumori pe piele, creier și măduva spinării, cu consecințe potențial grave. Unele tumori se dezvoltă rapid, dar majoritatea cresc lent, iar efectul poate să nu fie vizibil de câțiva ani.

Monitorizarea regulată poate permite eliminarea tumorilor înainte de apariția complicațiilor.

Pot apărea pete de pigmentare maro deschis, dar vor fi mai puțin frecvente și mai puține ca număr decât la persoanele cu Nf1.

Se poate produce cataractă. Dacă un copil dezvoltă o cataractă, acesta poate fi un semn al Nf2. Acestea sunt ușor de îndepărtat și, în general, nu sunt problematice dacă sunt tratate.

Tipuri

Cele trei tipuri de neurofibromatoză sunt Nf1, Nf2 și schwannomatoză.

Neurofibromatoza de tip 1 (Nf1)

Cunoscută și sub numele de boala von Recklinghausen, von Recklinghausen NF sau neurofibromatoza periferică, NF1 este cel mai frecvent tip de neurofibromatoză. Rezultă în mare parte dintr-o mutație, mai degrabă decât pe o deleție, a genei Nf1. Se crede că afectează 1 din 3.000 de oameni.

La scurt timp după naștere, semnele nașterii pot apărea în diferite părți ale corpului.

În timpul copilăriei târzii, leziunile sau tumorile pot apărea pe sau sub piele, numărând de la câteva la mii. Ocazional, tumorile devin canceroase.

Nf1 poate fi abia vizibil, poate fi inestetic sau poate duce la complicații potențial grave. Aproximativ 60% din cazuri sunt minore.

„Omul elefant” avea Nf1?

Este o concepție greșită obișnuită că Joseph Merrick, „Omul elefant”, renumit prin filmul din 1980 cu John Hurt, a avut Nf1.

Cu toate acestea, în 1986, geneticienii au arătat că Merrick nu avea Nf1, ci sindromul Proteus, o afecțiune rară care afectează mai puțin de 1 din 1 milion de oameni.

Cercetătorii spun că confuzia celor două condiții poate fi dăunătoare pentru persoanele cu Nf1.

Într-un studiu publicat în 2011, Claire-Marie Legendre și co-autori au subliniat:

„Confundarea NF1 cu starea Omului Elefant dăunează intereselor celor cu NF1, cu atât mai mult cu cât se știe că cei care suferă de NF1 întâmpină dificultăți în stabilirea legăturilor sociale și dezvoltarea unei bune stime de sine.”

Autorii solicită schimbări de atitudine pentru a risipi confuzia.

Neurofibromatoza de tip 2 (Nf2)

Neurofibromatoza bilaterală, sau Nf2, provine în mod normal dintr-o mutație, mai degrabă decât pe o deleție, a genei Nf2. Se transmite pe un alt cromozom față de Nf1.

Tumorile se formează în sistemul nervos, în general în interiorul craniului. Acestea sunt cunoscute sub denumirea de tumori intracraniene. Tumorile intraspinale se pot dezvolta în canalul spinal.

Neuroamele acustice sunt frecvente în Nf2, formându-se pe nervul vestibulococlear sau cel de-al optulea nerv cranian.

Nervul vestibulococlear este responsabil pentru auz și afectează simțul echilibrului și poziția corpului unei persoane, astfel încât poate apărea o pierdere a auzului și a echilibrului.

Simptomele tind să apară la sfârșitul adolescenței și la începutul anilor douăzeci. Tumorile pot deveni canceroase.

Schwannomatoza

Schwannomatoza este o formă rară de neurofibromatoză care este genetic diferită de Nf1 și Nf2. Afectează mai puțin de 1 din 40.000 de persoane.

Schwannomele, sau tumorile din țesutul din jurul unui nerv, se pot dezvolta oriunde în corp, cu excepția nervului vestibulococlear, care este nervul care merge la ureche. Nu implică neurofibroamele care sunt frecvente în Nf1 și Nf2.

Tumorile pot provoca dureri severe, amorțeli, furnicături și slăbiciune la nivelul degetelor de la picioare și degetelor.

Cauze

Semnele de naștere și pistruii sunt un semn comun al Nf1.

Neurofibromatoza poate afecta toate celulele crestei neuronale, inclusiv celulele Schwann, melanocitele și fibroblastele endoneuriene. Poate afecta oasele, provocând dureri severe.

O mutație a unei gene cunoscută și sub numele de Nf1 provoacă Nf1. Această genă produce în mod normal o proteină care ține sub control creșterea țesutului nervos.

Cu toate acestea, la persoanele cu această afecțiune, gena produce o proteină incompletă. Această proteină este mult mai puțin eficientă la moderarea creșterii țesutului din sistemul nervos și acest lucru duce la tumorile care se dezvoltă la cineva cu Nf1.

Această genă este localizată pe cromozomul numărul 17.

Nf2 afectează o genă similară a cromozomului numărul 22.

Ambele tipuri majore sunt transmise de la un părinte la un copil în aproximativ jumătate din toate cazurile cunoscute și doar un singur părinte trebuie să aibă gena defectă pentru ca un copil să se confrunte cu riscul de a dezvolta neurofibromatoză.

În cealaltă jumătate a cazurilor, aceste gene vor suferi ceea ce este cunoscut sub numele de mutație sporadică într-o celulă de spermă sau ou. Cauzele și factorii de risc ai mutațiilor sporadice sunt neclare.

În Nf2, mutația poate apărea și după concepția unui embrion într-o formă numită Nf2 mozaic. Aceasta este o formă mai ușoară a bolii.

Diagnostic

Nf1 este diagnosticat în mod normal în timpul copilăriei. Un diagnostic este confirmat atunci când o persoană are cel puțin două dintre următoarele:

• o istorie familială a Nf1
• un gliom sau tumoare pe nervul optic, de obicei fără simptome
• leziuni la nivelul osului
• cel puțin șase pete „café-au-lait” care măsoară peste 5 milimetri la copii sau 15 milimetri la adolescenți și adulți
• cel puțin doi noduli Lisch sau mici pete maronii în iris
• pistrui în axile, sub sân sau în zona inghinală
• două sau mai multe neurofibroame sau unul „plexiform”

Plexiformele afectează aproximativ 25% dintre persoanele cu Nf1. Plexiformele sunt neurofibroame care se răspândesc în jurul nervilor mari pe măsură ce cresc, făcând nervul să devină gros și deformat. Se simt ca niște noduri sau corzi sub piele. Ele pot fi mari, dureroase și desfigurante. Plexiformele încep să se formeze în mod normal în timpul copilăriei.

O lampă specială este utilizată pentru a verifica semnele pielii. Alte instrumente de diagnostic includ o scanare cu raze X, CT sau RMN. Se poate utiliza și un test genetic de sânge.

Diagnosticarea Nf2

Simptomele Nf2 apar în mod normal în jurul pubertății sau la vârsta adultă. Cea mai frecventă vârstă de debut tinde să fie de la 18 la 24 de ani.

Un diagnostic de Nf2 se face atunci când există:

• neurom acustic la o ureche, plus două sau mai multe simptome tipice, cum ar fi cataracta, tumori cerebrale și antecedente familiale ale afecțiunii
• neurom acustic la ambele urechi
• neurom acustic plus tumori ale creierului sau ale coloanei vertebrale, detectate printr-o scanare RMN sau CT
• o genă defectă, identificată printr-un test de sânge

O persoană cu Nf2 va fi trimisă la un neurolog. Testele auditive și oculare pot verifica cataracta, alte probleme oculare și probleme de auz.

Complicații

Complicațiile pentru fiecare tip de neurofibromatoză sunt diferite.

Complicații ale Nf1

Problemele de vedere și auz pot apărea dacă o tumoare sau un neurom apasă pe nervii care duc la urechi sau ochi. În consecință, copiii pot experimenta provocări de învățare și comportamentale.

Aproximativ 50% dintre copiii cu Nf1 se confruntă cu provocări de învățare. Memoria pe termen scurt, conștientizarea spațială și coordonarea pot fi, de asemenea, afectate.

Alte complicații ale Nf1 includ:

• epilepsie
• dimensiunea capului mare
• tumori benigne ale pielii care, în câteva cazuri, pot deveni canceroase
• curbură a coloanei vertebrale sau scolioză
• glioame sau tumori la nivelul nervilor oculari, cauzând ocazional probleme de vedere
• hipertensiune
• probleme cu vorbirea
• mic de statura
• probleme scheletice

Poate exista dezvoltare sexuală precoce sau târzie și pubertate.

Complicații ale Nf2

Persoanele cu Nf2 pot dezvolta tumori benigne ale pielii, similare cu cele caracteristice NF1. Acestea trebuie monitorizate în cazul în care cresc, se schimbă sau provoacă durere.

Tumorile cerebrale benigne pot pune presiune pe părți ale creierului și pot provoca convulsii, probleme de vedere și probleme de echilibru. Unele devin canceroase.

Tumorile măduvei spinării se pot dezvolta pe nervii din jurul coloanei vertebrale, ducând la tremurături, amorțeli și dureri la nivelul membrelor. Tumorile din jurul gâtului pot provoca probleme faciale, de exemplu, dificultăți de zâmbet, clipire sau înghițire.

Outlook

Multe persoane cu Nf1 au doar simptome ușoare și pot trăi o viață normală și sănătoasă. Complicațiile pot scurta durata de viață, dar o persoană cu Nf1 se poate aștepta adesea să trăiască pentru aceeași perioadă de timp ca cineva fără afecțiune.

Cu toate acestea, simptomele vor avea nevoie de monitorizare regulată pentru a preveni apariția complicațiilor.

Nf2 are o perspectivă mai puțin pozitivă. Deși tumorile sale sunt în general benigne, localizarea și cantitatea tumorilor pot afecta calitatea vieții și pot cauza mortalitate precoce. În medie, persoanele cu Nf2 trăiesc până la vârsta de 36 de ani.