Ce este boala Parkinson cu debut precoce?

Parkinson cu debut precoce apare atunci când un medic diagnostică boala la o persoană cu vârsta cuprinsă între 21 și 50 de ani, potrivit Asociației Americane a Bolii Parkinson.

În timp ce diagnosticul Parkinson poate fi devastator în orice moment al vieții, diagnosticarea bolii la o vârstă fragedă poate avea un impact semnificativ asupra calității vieții unui tânăr și a familiei sale. În prezent, nu există nici un remediu pentru boală.

Deoarece medicii diagnosticează cel mai adesea boala Parkinson la persoanele cu vârsta de aproximativ 60 de ani, este probabil ca o persoană mult mai tânără cu boală Parkinson cu debut precoce să rămână nediagnosticată sau diagnosticată greșit pentru o perioadă de timp.

Parkinson cu debut precoce poate evolua, de asemenea, diferit față de forma mai tradițională a bolii. Conștientizarea simptomelor și a factorilor de risc poate ajuta o persoană să primească tratamentele de care are nevoie cât mai curând posibil.

Definiția Parkinson cu debut precoce

Este posibil ca persoanele cu Parkinson cu debut precoce să nu simtă inițial unele dintre simptomele asociate bolii.

Potrivit Asociației Americane a Bolii Parkinson, aproximativ 10 până la 20 la sută dintre cei cu boala Parkinson sunt diagnosticați la o vârstă fragedă. Aceasta se ridică la 6 000 - 12 000 de persoane sub 50 de ani în Statele Unite.

Mulți oameni cu Parkinson cu debut precoce nu vor experimenta unele dintre simptomele asociate bolii timp de mulți ani. Persoanele diagnosticate cu Parkinson la o vârstă mai înaintată tind să progreseze mai repede către aceste simptome.

Aceste simptome includ:

  • confuzie
  • pierderea memoriei
  • probleme cu echilibrul

Cu toate acestea, persoanele cu Parkinson cu debut precoce sunt mai susceptibile de a întâmpina probleme cu mișcări involuntare - sacadări sau alte ticuri asupra cărora o persoană nu are control. Aceste mișcări se pot datora bolii în sine sau rezultatului efectelor secundare ale unui medicament numit levodopa, care este prescris în mod obișnuit pentru tratarea bolii.

Din acest motiv, unii medici vor prescrie diferite medicamente pentru a trata Parkinson cu debut precoce.

Pe lângă diferențele de simptome și tratamente, cei diagnosticați cu boala Parkinson cu debut precoce se confruntă, de asemenea, cu diferite provocări în a trăi cu boala. De exemplu, aceștia pot fi părinți ai copiilor mici sau tocmai își încep cariera fără asigurare sau economii pentru costurile medicale.

semne si simptome

Potrivit unui articol din jurnal Neurodegenerare translațională, modificările creierului încep să apară cu aproximativ 6 ani înainte ca o persoană să simtă simptome de Parkinson.

Boala Parkinson determină o reducere a dopaminei în creier, care poate fi responsabilă pentru simptomele legate de mișcare. Aceste simptome sunt similare la persoanele diagnosticate atât cu boala Parkinson cu debut precoce, cât și la cele diagnosticate la o vârstă ulterioară.

Exemple de simptome legate de mișcare includ:

  • tremurături, sau mișcări mici, care scutură mâinile, brațele, picioarele, maxilarul sau fața
  • rigiditate sau rigiditate a brațelor, picioarelor sau trunchiului
  • mișcări lente, rigide
  • echilibrul afectat
  • coordonarea afectată

Boala Parkinson poate provoca și alte simptome, în afară de mișcarea afectată. Acestea includ:

  • schimbări în gândire sau memorie
  • depresie
  • probleme la mersul la baie, cum ar fi constipație sau incontinență urinară
  • probleme de somn

Diagnostic

O scanare RMN cerebrală poate fi utilizată pentru a exclude alte condiții.

În prezent, nu există un test specific care să ajute un medic să diagnosticheze boala Parkinson. Diagnosticul implică deseori excluderea altor afecțiuni medicale care pot provoca efecte similare. De asemenea, medicii pot compara simptomele unei persoane cu cele ale unei persoane mai tinere diagnosticate deja cu boala Parkinson.

Uneori, un medic poate cere unei persoane să țină un jurnal al simptomelor sale. Urmărirea acestor simptome în timp poate ajuta medicul să identifice un tipar de simptome asemănător Parkinson.

Exemple de teste diagnostice pentru a exclude alte condiții includ:

  • scanări imagistice ale creierului pentru a testa anomaliile creierului, cum ar fi tumorile
  • testarea sângelui pentru a identifica prezența bolilor bacteriene sau virale sau a cancerelor

Uneori, un medic poate prescrie medicamente care sunt de obicei utilizate pentru a trata boala Parkinson pentru a vedea dacă simptomele unei persoane se îmbunătățesc. Dacă simptomele unei persoane se ameliorează, acest lucru ar putea sugera că o persoană are boala Parkinson.

Opțiuni de tratament

În mod tradițional, abordarea terapeutică a bolii Parkinson cu debut precoce a fost întârzierea prescrierii medicamentelor până când simptomele unei persoane încep să le afecteze în mod semnificativ viața de zi cu zi.

Cu toate acestea, se știe că levodopa pentru medicamentul Parkinson și variantele sale, cum ar fi Carbidopa-levodopa, provoacă simptome crescute la o persoană mai tânără cu boala Parkinson. Ca urmare, medicii pot prescrie diferite medicamente, cum ar fi:

  • Inhibitori MAO-B, cum ar fi selegilina (Eldepryl)
  • agoniști ai dopaminei, cum ar fi ropinirolul (Requip)

Aceste medicamente sunt asociate cu mai puține efecte secundare la tineri decât levodopa.

O altă terapie care s-a dovedit a ajuta persoanele cu Parkinson cu debut precoce este stimularea profundă a creierului.

Acest tratament implică implantarea unui dispozitiv electric mic similar unui stimulator cardiac într-o zonă a creierului implicată în mișcare. Un programator special va ajusta nivelurile de stimulare electrică pentru a ajuta o persoană să aibă un control motor mai bun legat de boala Parkinson.

A trăi cu Parkinson cu debut precoce

Un grup de sprijin poate fi recomandat pentru a ajuta o persoană să trăiască mai bine cu boala Parkinson.

Boala Parkinson cu debut precoce poate afecta modul în care o persoană se mișcă și gândește. Aceste efecte pot fi de înțeles schimbătoare de viață.

Atunci când o persoană este diagnosticată pentru prima dată cu Parkinson cu debut precoce, ar putea dori să încerce câțiva dintre pașii următori pentru a-i ajuta să trăiască mai bine cu boala Parkinson:

  • Educându-se despre boală, simptomele acesteia și tratamente.
  • Identificarea unei echipe medicale pentru a ajuta la îngrijirea lor. Aceasta ar putea include un medic primar, neurolog, psihiatru și kinetoterapeut.
  • Discutarea diagnosticului cu șeful sau colegii și crearea unui plan pentru a-i menține să lucreze atât timp cât doresc.
  • Găsirea grupurilor de sprijin, atât personal, cât și online, pentru a le sprijini.
  • Identificarea îngrijitorilor și a celor dragi care pot oferi încurajare și o mână de ajutor.

În timp ce medicii nu știu exact ce cauzează Parkinson și Parkinson cu debut precoce, ei cred că există o componentă genetică a bolii. Acest lucru este valabil mai ales pentru cei cu boală Parkinson cu debut precoce.

Ca urmare, o persoană care trăiește cu debut precoce Parkinson poate dori să vadă un consilier genetic dacă se gândește să aibă copii.

Dacă este recomandat, un consilier poate testa prezența genelor legate de boala Parkinson cu debut precoce, cum ar fi SNCA, PARK2, PINK1 și LRRK2.

Sfaturi pentru îngrijitori

Îngrijirea pentru o persoană dragă cu Parkinson cu debut precoce poate fi dificilă, deoarece persoana este tânără și adesea neobișnuită cu ideea de a avea nevoie de ajutor suplimentar.

Pe măsură ce boala progresează mai lent la o persoană cu Parkinson cu debut precoce, este posibil ca o persoană dragă să nu aibă nevoie de multă asistență pentru programări medicale, gestionarea medicamentelor sau alte sarcini legate de boală pentru o perioadă de timp.

Cu toate acestea, o persoană cu Parkinson cu debut precoce va avea adesea nevoie de sprijin moral și personal. Unele dintre modalitățile prin care un îngrijitor poate face acest lucru includ:

  • Educându-se despre boala Parkinson și, în special, despre boala Parkinson cu debut precoce. Aflați despre simptome, tratamente disponibile și despre modul în care boala Parkinson ar putea afecta viața de zi cu zi a unei persoane dragi.
  • Întrebându-i pe cel drag ceea ce pot face și punându-se la dispoziție atunci când este posibil pentru a ajuta.
  • Oferind încurajare și sprijin. Acest lucru poate însemna doar să vorbești despre alte subiecte decât boala persoanei și să te angajezi în activități de ameliorare a stresului.
  • Aderarea la un grup de sprijin pentru îngrijitori, în special, pentru îngrijitori pentru membrii familiei cu Parkinson.

În plus față de aceste activități, îngrijitorii ar putea dori să discute decizii importante de îngrijire cu o persoană cu Parkinson cu debut precoce.

Deși aceste probleme pot fi dificil de discutat, purtarea conversațiilor înainte ca boala unei persoane să progreseze semnificativ poate asigura îndeplinirea dorințelor unei persoane. Aceasta poate include:

  • Definirea modului în care o persoană își dorește ca familia să participe la îngrijirea lor.
  • Angajarea cu resursele comunității pentru a pregăti o directivă avansată sau o împuternicire pentru asistență medicală în cazul în care o persoană are nevoie de asistență în luarea deciziilor medicale.
  • Realizarea unei liste cu medicii, polițele de asigurare sau medicamentele unei persoane.

Având aceste informații disponibile și actualizate în mod regulat, puteți ajuta un îngrijitor să aibă la dispoziție toate informațiile necesare, în cazul în care o persoană dragă necesită asistență medicală mai intensă.

Outlook

În fiecare zi, cercetătorii din întreaga lume lucrează pentru a găsi tratamente care să ajute la încetinirea progresiei și a efectelor debutului precoce al Parkinson și al bolii Parkinson în general.

Deși nu există niciun remediu în prezent, există unele medicamente care pot reduce simptomele și pot ajuta o persoană să își mențină mobilitatea.

none:  cardiovascular - cardiologie mrsa - rezistenta la medicamente cancer la cap și gât