Oamenii de știință găsesc tipuri de celule în spatele schizofreniei
Biologia schizofreniei este dificil de studiat, deoarece sute de gene sunt implicate în boală. Dar acum, oamenii de știință au identificat puținele tipuri de celule din spatele bolii.
Echipa internațională - condusă de cercetători de la Institutul Karolinska din Suedia și Universitatea din Carolina de Nord de la Chapel Hill - afirmă că lucrarea ar trebui să faciliteze proiectarea experimentelor care să ducă la tratamente noi și îmbunătățite.
O relatare a efortului de colaborare poate fi găsită într-o lucrare științifică care a fost publicată recent în jurnal Genetica naturii.
„Cu rezultatele acestui studiu”, spune autorul co-senior al studiului, Jens Hjerling-Leffler, profesor asistent și lider de grup de cercetare în cadrul Departamentului de Biochimie Medicală și Biofizică de la Institutul Karolinska, „oferim comunității științifice șansa de a se concentra eforturile lor acolo unde va da un efect maxim. ”
Schizofrenia este o boală mintală severă și invalidantă pe termen lung care afectează peste 21 de milioane de persoane din întreaga lume.
Boala afectează comportamentul și atributele umane pe care mulți oameni neafectați ar putea să le ia de la sine, precum percepția, gândirea, limbajul, emoțiile și „simțul sinelui”.
Simptomele frecvente includ: halucinații, în care se aud voci și „se văd lucruri” despre care alții spun că nu există; și amăgiri, sau păstrarea credințelor care sunt false.
Tratamentul medical și sprijinul psihologic pot fi eficiente, dar chiar și cu acest ajutor, gestionarea drumului în lume cu o astfel de povară invalidantă poate face foarte dificilă obținerea de calificări, menținerea unui loc de muncă și o viață productivă.
Noi instrumente de „transformare” a cercetării biologice
Cauzele schizofreniei se dovedesc greu de identificat. Oamenii de știință cred că pot fi implicați mai mulți factori, inclusiv interacțiunile dintre gene și mediu, cum ar fi problemele din timpul nașterii și expunerea la viruși.
S-au făcut progrese semnificative în identificarea factorilor genetici, dacă luăm în considerare sutele de gene pe care studiile le-au legat acum de schizofrenie.
Cu toate acestea, deoarece fiecare genă exercită doar un efect mic, acest lucru face foarte dificil să se decidă pe care să se concentreze în experimentele de cercetare și dezvoltarea tratamentului.
Acest studiu recent se concentrează asupra modului în care tipurile de celule - care pot fi caracterizate prin hărți genetice - se raportează la boală. Astfel de linii de investigație sunt acum posibile datorită unui nou instrument numit „transcriptomică cu o singură celulă”.
Transcriptomica cu o singură celulă „transformă înțelegerea noastră despre biologie”, permițând oamenilor de știință să cuantifice nivelurile de exprimare a genelor în celule unice.
Hărți de expresie genică
Pentru noul studiu, cercetătorii au creat hărți de expresie genică pentru fiecare tip de celulă din creier și le-au comparat cu lista detaliată a sutelor de gene legate de schizofrenie.
Acest lucru i-a ajutat să identifice tipurile de celule specifice care probabil contribuie cel mai mult la tulburare, precum și cele care sunt susceptibile de a contribui cel mai puțin.
„Am constatat,” remarcă autorii, „că rezultatele genomice ale variantelor comune sunt mapate în mod consecvent la celulele piramidale, neuronii spini medii (MSN) și la anumite interneuroni, dar mult mai puțin consecvent la celulele embrionare, progenitoare sau gliale.”
De asemenea, au descoperit că tipurile de celule care contribuie sunt legate de anumite structuri și părți ale creierului și pot exercita efecte „distincte”.
„Riscul genetic asociat cu MSN”, continuă spun autorii, „nu s-a suprapus cu cel al celulelor piramidale glutamatergice și interneuronilor, sugerând că diferite tipuri de celule au roluri biologic distincte în schizofrenie.”
Echipa sugerează că descoperirile ar putea servi drept „foaie de parcurs” pentru cercetarea de noi tratamente.
„Medicamente separate pentru fiecare tip de celulă?”
„O întrebare acum”, explică autorul co-senior al studiului Patrick Sullivan - care deține profesori atât în Departamentul de Epidemiologie Medicală și Biostatistică de la Institutul Karolinska, cât și în Departamentul de Genetică și Psihiatrie de la Universitatea din Carolina de Nord - este dacă aceste celule ale creierului tipurile sunt legate de caracteristicile clinice ale schizofreniei. ”
Astfel de întrebări ajută, de exemplu, să aflăm dacă răspunsul la tratament este mai rău dacă un tip de celulă este deosebit de disfuncțional. De asemenea, disfuncția într-un alt tip de celulă poate duce la efecte secundare pe termen lung, cum ar fi probleme cognitive.
„Acest lucru ar avea implicații importante pentru dezvoltarea de noi tratamente, deoarece pot fi necesare medicamente separate pentru fiecare tip de celulă implicat”, explică Prof. Sullivan.
Echipa consideră că, datorită noilor instrumente, cum ar fi transcriptomica cu o singură celulă, ne putem aștepta să vedem progrese în înțelegerea noastră a biologiei altor afecțiuni complexe, cum ar fi depresia majoră, autismul și tulburările alimentare.
„Aceasta marchează o tranziție în modul în care putem folosi studii genetice de anvergură pentru a înțelege biologia bolii.”
Prof. Jens Hjerling-Leffler
