Tulburare de supraîncărcare a fierului: Tot ce trebuie să știți

Tulburările de supraîncărcare a fierului reprezintă un grup de afecțiuni medicale care determină corpul să depoziteze excesul de fier. Acestea includ hemocromatoza ereditară, o afecțiune genetică în care corpul unei persoane absoarbe prea mult fier din alimente și băuturi.

Corpul nu poate excreta excesul de fier, deci îl stochează în anumite organe, în special în ficat, inimă și pancreas, ceea ce poate duce la deteriorarea organelor. Deteriorarea pancreasului poate provoca diabet. Fierul în exces poate, fără tratament, să transforme și pielea într-o culoare bronz.

Cu tratamentul, persoanele cu această afecțiune au o perspectivă bună. Tratamentele pot include extragerea sângelui pentru a reduce nivelul de fier al corpului și modificarea dietei pentru a reduce aportul de fier.

În acest articol, ne uităm la tipurile, cauzele, simptomele și tratamentul tulburării de supraîncărcare a fierului.

Ce sunt tulburările de supraîncărcare a fierului?

O persoană cu tulburări de supraîncărcare a fierului poate prezenta oboseală și oboseală.

Într-un corp sănătos, atunci când depozitele de fier sunt suficiente, intestinele reduc absorbția acestui mineral din alimente și băuturi pentru a preveni creșterea nivelului său prea mare.

Persoanele cu tulburări de supraîncărcare a fierului absorb mai mult fier decât de obicei din alimente sau suplimente. Corpul nu poate excreta fierul suplimentar suficient de repede, așa că continuă să se acumuleze. Corpul îl stochează în țesutul organelor, în principal în ficat, precum și în inimă și pancreas.

Există mai multe tipuri de tulburări de supraîncărcare a fierului. Hemocromatoza ereditară este o afecțiune primară care are o componentă genetică. Oamenii pot avea, de asemenea, hemocromatoză secundară, care se dezvoltă ca urmare a unei alte boli sau afecțiuni.

Cauze

Există mai multe tipuri de tulburări de supraîncărcare a fierului, fiecare cu cauze diferite:

Hemocromatoza primară: o mutație genetică

Hemocromatoza ereditară, la care oamenii pot face referire și ca hemocromatoză primară sau clasică, este una dintre cele mai frecvente afecțiuni genetice din Statele Unite. Nu toți cei cu afecțiune prezintă simptome.

Această afecțiune afectează în cea mai mare parte persoanele albe. Potrivit unui studiu din 2018, aproximativ 1 din 200 de persoane caucaziene din Statele Unite și Australia au hemocromatoză ereditară, iar 10-14% din fiecare dintre aceste populații poartă mutații genetice.

Hemocromatoza ereditară apare din cauza unei mutații a unei gene numită HFE. Această genă controlează cantitatea de fier pe care corpul o absoarbe. Două posibile mutații în HFE genele sunt C282Y și H63D.

În SUA, majoritatea persoanelor cu hemocromatoză moștenită au moștenit două copii ale C282Y, una de la mamă și cealaltă de la tată. O persoană care moștenește doar o genă defectă nu este sigur că va dezvolta sindromul de supraîncărcare a fierului, dar va fi un purtător și probabil va absorbi mai mult fier decât în ​​mod normal.

Dacă ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 1 din 4 ca copilul lor să aibă două gene defecte, una de la fiecare părinte. Cu toate acestea, unii oameni cu două copii ale mutației C282Y nu prezintă niciodată simptome.

Unii oameni moștenesc o mutație C282Y și o mutație H63D. O mică parte din acești oameni vor dezvolta simptome de hemocromatoză. Moștenirea a două copii ale H63D este rară, iar cercetările nu au confirmat încă dacă acest lucru poate crește riscul de hemocromatoză.

Hemocromatoza secundară: Rezultatul unei afecțiuni

Potrivit Institutului Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI), hemocromatoza secundară poate rezulta din anumite tipuri de anemie, cum ar fi talasemia sau bolile hepatice cronice, cum ar fi infecția cronică cu hepatită C sau boala hepatică legată de alcool.

Transfuziile de sânge, administrarea de pastile de fier pe cale orală sau injecțiile cu fier sau dializa renală pe termen lung pot provoca, de asemenea, hemocromatoză secundară.

Hemocromatoza juvenilă

Hemocromatoza juvenilă este o afecțiune moștenită care rezultă din defectele unei gene numite HJV. Fierul se acumulează mai devreme în viață, iar simptomele apar între 15 și 30 de ani.

Simptomele includ diabetul și probleme cu dezvoltarea sexuală. Fără tratament, poate fi fatal.

Hemocromatoza neonatală

La nou-născuții cu hemocromatoză neonatală, fierul se poate acumula atât de repede în ficat încât bebelușul este fie născut mort, fie nu supraviețuiește mult după naștere. Cercetările sugerează că cauza nu este genetică. Se poate întâmpla deoarece sistemul imunitar al mamei produce anticorpi care afectează ficatul fetal.

Factori de risc

Următorii factori de risc pot crește probabilitatea unei persoane de a avea hemocromatoză:

• Factori genetici: A avea două copii ale unui defect HFE gena este principalul factor de risc pentru hemocromatoza ereditară. Persoana moștenește o copie a mutației HFE genă de la fiecare părinte. H se referă la mare, iar FE înseamnă fier.
• Antecedente familiale: o persoană cu un părinte, copil, frate sau soră cu hemocromatoză este mai probabil să o aibă.
• Etnie: Potrivit NHLBI, persoanele caucaziene de origine nord-europeană au un risc mai mare de a avea HFE mutația genică și a hemocromatozei în curs de dezvoltare. Ei observă că este mai puțin frecvent la persoanele de origine afro-americană, hispanică, asiatică și indiană americană.
• Sex: supraîncărcarea cu fier afectează atât bărbații, cât și femelele, deși poate avea un efect mai puțin semnificativ asupra femeilor.Motivul este că majoritatea femeilor pierd în mod regulat sânge în timpul menstruației, iar pierderea de sânge reduce nivelul de fier. Bărbații pot dezvolta simptome la vârsta de aproximativ 40-60 de ani, iar femeile pot avea simptome după menopauză.

Simptome

Semnele și simptomele tulburării de supraîncărcare cu fier sunt adesea ușoare, iar o sursă din 2019 raportează că, în 3 din 4 cazuri, persoanele cu supraîncărcare cu fier nu prezintă simptome.

Semnele nu apar de obicei până la vârsta mijlocie sau, la femei, după menopauză. În zilele noastre, persoanele cu hemocromatoză sunt mai puțin susceptibile de a dezvolta simptome, deoarece diagnosticul tinde să aibă loc mai devreme decât în ​​trecut.

Dacă starea avansează, principalele simptome includ:

• oboseală sau oboseală
• slăbiciune
• pierdere în greutate
• durere abdominală
• niveluri ridicate de zahăr din sânge
• hiperpigmentare sau pielea devenind bronz
• o pierdere a libidoului sau a dorinței sexuale
• la masculi, reducerea dimensiunii testiculelor
• la femei, menstruație redusă sau absentă

În timp, se pot dezvolta următoarele condiții:

• artrită
• boală hepatică sau ciroză (cicatrici permanente) a ficatului
• mărirea ficatului
• Diabet
• hipotiroidism
• boala de inima
• pancreatită

Diagnosticarea hemocromatozei

Hemocromatoza poate fi dificil de diagnosticat din simptome, deoarece acestea se pot suprapune cu simptomele altor afecțiuni. Un medic poate decide să trimită persoana la un hepatolog (un specialist în ficat) sau un cardiolog (un specialist în inimă).

Unele teste pot ajuta medicii să diagnosticheze hemocromatoza. Acestea includ teste de sânge, teste hepatice, scanări RMN și teste genetice.

Două tipuri diferite de teste de sânge pot detecta supraîncărcarea cu fier, chiar înainte de apariția simptomelor.

Testul de saturație a transferinei serice măsoară cantitatea de fier legată de transferină - o proteină care transportă fierul în sânge. Valorile saturației de peste 45% sunt prea mari.

Testul feritinei serice măsoară cantitatea de fier depozitată de corp. Cunoașterea acestor niveluri îl ajută pe medic să diagnosticheze o persoană și să le monitorizeze în timpul tratamentului.

Medicii trebuie să efectueze ambele analize de sânge și ar putea fi nevoie să le repete pentru o precizie crescută, deoarece alte condiții pot crește, de asemenea, nivelul feritinei.

Acestea nu sunt analize de sânge de rutină, iar medicii le efectuează de obicei numai dacă cineva are un părinte, un copil sau un frate cu hemocromatoză.

Cu toate acestea, persoanele pot fi supuse acestor teste dacă au oricare dintre următoarele semne, simptome și afecțiuni:

• Diabet
• enzime hepatice crescute
• disfuncție erectilă
• oboseală extremă
• boala de inima
• boală articulară

La persoanele care consumă cantități excesive de alcool sau la cei care au avut multe transfuzii de sânge sau hepatită C, rezultatele acestor analize de sânge pot sugera supraîncărcarea cu fier.

Aceste teste suplimentare pot ajuta la confirmarea diagnosticului de hemocromatoză ereditară:

• testarea genetică poate determina dacă persoana poartă HFE genă.
• RMN scanează pentru a verifica nivelul fierului în ficat
• o biopsie hepatică poate determina nivelurile de fier în ficat și poate dezvălui orice ciroză sau alte leziuni, dar acest test este mai puțin frecvent în zilele noastre

Tratament

Dacă o persoană primește un diagnostic și un tratament precoce, de obicei are o speranță de viață normală. Cu toate acestea, ar trebui să li se facă analize de sânge regulate, iar tratamentul continuă de obicei pe viață.

Există mai multe tratamente pentru tulburările de supraîncărcare a fierului:

Flebotomie

Flebotomia sau venesecția este un tratament regulat pentru îndepărtarea sângelui bogat în fier din corp.

De obicei, acest lucru va trebui să aibă loc săptămânal până când nivelurile vor reveni la normal. Când nivelurile de fier se acumulează din nou, persoana va trebui să repete tratamentul.

Cât de mult sânge ia medicul și cât de des depinde de:

• vârsta și sexul persoanei respective
• starea generală de sănătate a persoanei
• severitatea supraîncărcării cu fier

Medicii pot elimina 1 halbă de sânge o dată sau de două ori pe săptămână în primele etape ale tratamentului. După aceasta, pot elimina sângele la fiecare 2-4 luni.

Flebotomia nu poate inversa ciroza, dar poate îmbunătăți simptomele, cum ar fi greața, durerile abdominale și oboseala. De asemenea, poate îmbunătăți funcția inimii și durerile articulare.

Chelare

Terapia de chelare a fierului implică administrarea de medicamente orale sau injectate pentru a elimina excesul de fier din corp. Medicamentele pot include un medicament care leagă excesul de fier înainte ca organismul să-l excrete.

Deși medicii nu tind să recomande acest lucru ca tratament de primă linie pentru hemocromatoză, acesta poate fi potrivit pentru unele persoane.

Modificări alimentare

Modificările dietetice pentru a limita aportul de fier pot ajuta la reducerea simptomelor. Modificările alimentare pot include:

• evitând suplimentele care conțin fier
• evitarea suplimentelor care conțin vitamina C, deoarece această vitamină crește absorbția fierului
• reducerea alimentelor bogate în fier și bogate în fier
• evitând peștele și crustaceele nepreparate
• limitarea consumului de alcool, deoarece acest lucru poate afecta ficatul

Complicații

Fără tratament, o acumulare de fier poate duce la complicații de sănătate, cum ar fi:

• ciroză
• o șansă mai mare de cancer hepatic legat de ciroză sau hemocromatoză
• diabet și complicații asociate
• insuficiență cardiacă congestivă dacă se acumulează prea mult fier în inimă și corpul nu poate circula suficient sânge
• ritmuri cardiace neregulate sau aritmii, care duc la dureri toracice, palpitații și amețeli
• probleme endocrine, cum ar fi hipotiroidismul sau hipogonadismul
• artrita, osteoartrita sau osteoporoza
• piele de bronz sau gri datorită depunerilor de fier în celulele pielii

Alte complicații pot include depresia, boala vezicii biliare și unele tipuri de cancer.

Potrivit Institutului pentru Tulburările de Fier, unele autopsii au dezvăluit că persoanele cu boli neurodegenerative - cum ar fi boala Alzheimer, scleroza multiplă și epilepsia - au avut probleme cu nivelurile de fier din creier.

rezumat

Tulburările de supraîncărcare a fierului, cum ar fi hemocromatoza primară, implică niveluri excesive de fier care se acumulează în organism. Fără tratament, afecțiunea poate provoca complicații grave și poate pune viața în pericol.

În 2007, cercetătorii canadieni au concluzionat că hemocromatoza este o „boală genetică comună și relativ simplă de tratat”.

Cu tratamentul, oamenii pot avea o speranță de viață normală, în special cu un diagnostic precoce și un management eficient.