Ce să știți despre boala Von Willebrand
Boala Von Willebrand este o tulburare ereditară de coagulare a sângelui. Este cea mai frecventă afecțiune de sângerare pe care o persoană o poate moșteni.
Cu toate acestea, o persoană o poate dobândi și ca urmare a altor afecțiuni medicale, cum ar fi limfoame, leucemii și tulburări autoimune, cum ar fi lupusul, precum și prin administrarea anumitor medicamente.
Persoanele cu boala von Willebrand fie nu au, fie au o cantitate ineficientă de substanță din sânge numită factor von Willebrand (vWF). Acest lucru promovează coagularea.
Persoanele cu această afecțiune vor avea dificultăți în formarea cheagurilor de sânge. De exemplu, dacă se taie singuri, va dura mai mult timp pentru a opri sângerarea.
Apare la până la 1 la sută din oamenii din Statele Unite. Nu este disponibil nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta persoanele cu afecțiune să ducă o viață sănătoasă.
În acest articol, analizăm diferitele tipuri de boală von Willebrand, simptomele acestora și modalitățile de gestionare a acestora.
Tipuri
Există patru tipuri principale de boală von Willebrand.
Tipul 1
Tipul 1 este cel mai frecvent. Aproximativ 60-80% dintre persoanele cu boala von Willebrand au tipul 1.
Tipul 1 se caracterizează prin niveluri scăzute de vWF. Factorul VIII de coagulare, o altă proteină esențială de coagulare a sângelui, poate fi, de asemenea, afectat. Severitatea tipului 1 poate varia de la ușoară la severă, dar se prezintă în cea mai mare parte ca fiind ușoară.
Tipul 2
În boala von Willebrand de tip 2 pot apărea mai multe subtipuri, dar un medic va diagnostica în general tipul 2 atunci când vWF nu funcționează corect, mai degrabă decât lipsa acesteia.
Diferite mutații genetice pot provoca tipul 2 și fiecare va necesita un tratament diferit. Cunoașterea subtipului de tip 2 poate ajuta medicul să formeze tratamentul într-un mod care funcționează cel mai bine pentru individ.
Tipul 2 este prezent la aproximativ 15-30% dintre persoanele care au boala von Willebrand.
Tipul 3
În tipul 3, individul are de obicei puțin sau deloc vWF. Aceasta este cea mai rară și mai severă formă a bolii von Willebrand.
Aproximativ 5-10% dintre persoanele cu această afecțiune au tipul 3.
Dobândit
În timp ce tipurile mai frecvente de boală von Willebrand sunt moștenite, este de asemenea posibil să se dezvolte afecțiunea dintr-o boală autoimună, cum ar fi lupusul sau cancerul, sau ca urmare a administrării unor medicamente.
Aceasta se numește boala von Willebrand dobândită.
Simptome
Semnele și simptomele pot fi ușoare și dificil de observat sau pot apărea într-o serie de moduri. Este dificil pentru medici să diagnosticheze forme mai ușoare ale bolii von Willebrand.
Când apar simptome, acestea tind să includă vânătăi și sângerări prelungite sau excesive. Sângerarea poate apărea în jurul mucoaselor, inclusiv a tractului gastro-intestinal.
Simptomele sângerării includ:
- sângerări nazale, care pot fi prelungite, recurente sau ambele
- sângerând din gingii
- sângerări menstruale mai lungi și mai grele
- sângerări excesive de la o tăietură
- sângerări excesive după o extracție a dinților sau alte lucrări dentare
- vânătăi, uneori cu bulgări care se formează sub piele
Uneori, un medic va descoperi afecțiunea numai după ce persoana a suferit o procedură chirurgicală, a efectuat o muncă dentară sau a suferit traume grave.
Femeile pot observa următoarele semne la menstruație:
- cheaguri de sânge care au cel puțin 1 inch în diametru
- înmuierea prin cel puțin două tampoane sau tampoane în 2 ore
- necesitatea unei duble protecții sanitare pentru a controla sângerarea
- menstruație care continuă de peste o săptămână
- simptome de anemie, inclusiv oboseală, paloare și somnolență
În cazuri rare și severe, sângerarea poate afecta organele interne. Când apare o afectare a organelor interne ca urmare a acestei afecțiuni, poate fi fatală.
Factori de risc și cauze
Când se produce o leziune într-un vas de sânge, fragmente mici în interiorul unui tip de celule sanguine numite trombocite se aglomerează în mod normal pentru a înfunda rana și a opri sângerarea.
VWF, care prezintă factorul VIII de coagulare, ajută trombocitele să se lipească împreună pentru a forma un cheag. Factorul VIII de coagulare lipsește sau este defect la persoanele cu cea mai frecventă formă de hemofilie.
Istoricul familial este cel mai frecvent factor de risc pentru boala von Willebrand. Acestea fiind spuse, conținutul genetic necesar pentru fiecare tip de dezvoltare va diferi.
De exemplu, la tipurile 1 și 2, o singură genă este necesară pentru a provoca afecțiunea. De asemenea, părinții biologici vor avea probabil boala von Willebrand ei înșiși.
La tipul 3, ambii părinți trebuie să transmită gene și cel mai probabil vor purta boala fără să o aibă.
Boala von Willebrand dobândită se poate întâmpla mai târziu în viață, deci vârsta înaintată este un factor.
Diagnostic
Diagnosticul și tratamentul precoce cresc semnificativ șansele de a trăi o viață normală și activă cu boala von Willebrand.
Unele persoane cu tipul 1 sau tipul 2 pot să nu aibă probleme majore de sângerare. Prin urmare, este posibil să nu primească un diagnostic până când nu suferă o intervenție chirurgicală sau o vătămare gravă.
Diagnosticul de tip 3 apare de obicei la o vârstă fragedă, deoarece sângerările majore vor apărea probabil la un moment dat în timpul copilăriei sau copilăriei.
Un medic va examina istoricul medical al persoanei, va efectua un examen fizic și va efectua câteva teste de diagnostic.
La evaluarea istoricului medical, medicul poate întreba dacă persoana respectivă a experimentat vreodată următoarele simptome:
- sângerări excesive după o intervenție chirurgicală sau o procedură dentară
- vânătăi neașteptate sau ușoare sau vânătăi cu o bucată dedesubt
- sânge în fecale
- sângerări la nivelul articulațiilor sau mușchilor
- sângerări după administrarea de medicamente, cum ar fi aspirina, antiinflamatoarele nesteroidiene (AINS) sau diluanții de sânge
- număr anormal de trombocite din sânge
- sângerări nazale inexplicabile care durează mai mult de 10 minute, chiar și după apăsarea nasului
- sângerări nasale frecvente
- sângerări menstruale abundente mai mult de o săptămână, cu cheaguri
- boală de rinichi, ficat, sânge sau măduvă osoasă
Examenul fizic va verifica dacă există vânătăi și semne de sângerare recentă.
Testele de sânge pot evalua:
- nivelurile vWF
- structura vWF și a multimerilor săi, sau a complexelor proteice, precum și modul în care moleculele sale se descompun, pentru a determina tipul bolii von Willebrand
- activitatea cofactorului ristocetin, pentru a dezvălui cât de bine funcționează vWF și dacă coagulează în mod adecvat sângele
- activitatea de coagulare a factorului VIII, pentru a stabili nivelurile factorului VIII
- funcția plachetară
- timpul de sângerare, pentru a vedea cât durează o mică rană pentru a opri sângerarea
Poate dura 2-3 săptămâni pentru ca rezultatele testelor să revină, iar unele teste ar putea necesita repetări pentru a confirma un diagnostic. Medicul poate îndruma persoana respectivă la un hematolog, un medic specializat în boli ale sângelui.
Tratament
În prezent, nu este disponibilă nicio vindecare pentru boala von Willebrand, dar unele opțiuni pot preveni sau opri episoadele de sângerare. Tratamentul tinde să ia forma medicamentelor.
Simptomele sunt, în mod normal, ușoare, iar tratamentul pentru persoanele cu simptome mai ușoare este necesar numai în timpul intervenției chirurgicale, a lucrărilor dentare sau după un accident sau un accident.
Metodele de management depind de tipul și severitatea afecțiunii, precum și de răspunsul persoanei la terapie.
Medicamentele pot:
- eliberați mai mult vWF și factor VIII în fluxul sanguin
- controlați menstruația grea
- preveni distrugerea cheagurilor de sânge
- înlocuiți vWF lipsă
Desmopresina (DDAVP) este un hormon sintetic pe care o persoană îl poate lua prin injecție sau prin spray nazal (Stimate). Este similar vasopresinei, care este un hormon natural care controlează sângerarea, făcând corpul să elibereze mai mult din VWF deja prezent în căptușelile vaselor de sânge. Acest lucru crește nivelul factorului VIII.
Un medic va prescrie acest lucru, de obicei, pentru cei cu tipurile 1 și 2. Aceștia pot utiliza spray nazal la începutul perioadei menstruale sau înainte de o intervenție chirurgicală minoră.
Dacă DDAVP nu este suficient, medicul poate prescrie doze de factori de coagulare a sângelui care conțin vWF și factor VIII pentru toate cele trei tipuri de boală von Willebrand.
Contraceptivele orale, în special pastilele anticoncepționale care conțin estrogen, pot ajuta femeile cu perioade grele.
Medicamentele care stabilizează cheagurile întârzie descompunerea factorilor de coagulare. Un medic poate apela la aceste medicamente antifibrinolitice. Ele ajută la menținerea unui cheag la loc odată ce se formează, în special în timpul intervenției chirurgicale sau a lucrărilor dentare.
Un medic poate aplica, de asemenea, etanșant de fibrină pe o rană pentru a opri sângerarea. Aceasta este o substanță asemănătoare lipiciului.
Complicații
Nivelurile de VWF și factorul VIII tind să crească în timpul sarcinii, dar sângerările pot apărea în timpul nașterii. Sângerarea poate fi mai grea și poate dura mai mult după naștere.
Femeile care au un tip de boală von Willebrand trebuie să consulte un hematolog și un obstetrician specializat atunci când rămân însărcinate.
Probabil că vor efectua analize de sânge în ultimul trimestru de sarcină.
Prevenirea episoadelor de sângerare
Pentru a preveni episoadele de sângerare, persoanele care au orice tip de boală von Willebrand ar trebui să se adreseze unui medic înainte de a lua medicamente.
De asemenea, ar trebui să evite medicamentele eliberate fără prescripție medicală (OTC) care pot afecta coagularea sângelui, cum ar fi aspirina, ibuprofenul și alte AINS.
De asemenea, ar putea fi util ca o persoană să informeze profesioniștii din domeniul sănătății, cum ar fi stomatologii, despre starea lor, precum și antrenorii sportivi sau persoanele care supraveghează activitatea fizică.
Persoanele cu simptome severe ar trebui să poarte, de asemenea, un colier sau brățară de identificare medicală.
Pentru a minimiza riscurile comune pentru sănătate, persoanele cu această afecțiune ar trebui să ia o dietă sănătoasă și echilibrată și să facă exerciții fizice în mod regulat. În mod normal, boala von Willebrand nu interferează cu activitățile zilnice, dar medicii pot recomanda copiilor cu această afecțiune să evite sporturile de contact, cum ar fi fotbalul și hocheiul.
rezumat
Boala Von Willebrand este cel mai frecvent tip de tulburare de sângerare ereditară. Tipul 1 este cel mai răspândit, afectând aproximativ 60-80 la sută din totalul persoanelor cu afecțiune.
Simptomele pot fi ușoare sau severe și pot include sângerări nazale, sângerări excesive la o tăietură și vânătăi mai ușor.
Deși în prezent nu este disponibilă nicio vindecare pentru boala von Willebrand, tratamentele tind să includă administrarea de medicamente care previn descompunerea cheagurilor de sânge și aplicarea unei substanțe asemănătoare lipiciului, denumită substanță de etanșare a fibrinei, pentru rănile care sângerează.
Î:
Care este diferența dintre boala von Willebrand și hemofilie?
A:
În timp ce boala von Willebrand și hemofilia sunt ambele genetice și provoacă probleme de coagulare a sângelui, acestea sunt condiții distincte.
Boala Von Willebrand este de obicei mai ușoară decât hemofilia și este mai frecventă. Afectează bărbații și femelele în mod egal, în timp ce hemofilia afectează aproape întotdeauna bărbații.
Hemofilia determină niveluri scăzute de factori de coagulare care sunt diferiți de VWF implicat în boala von Willebrand.
