SINDROMUL CROUZON: SIMPTOME, TRATAMENT ȘI PERSPECTIVE - GENETICĂ

Ce este sindromul Crouzon?

Sindromul Crouzon este o afecțiune genetică rară care afectează forma capului și a feței.

În sindromul Crouzon, anumite oase din craniu se topesc prea devreme. Acest proces se numește craniosinostoză. Există alte efecte ale acestei afecțiuni și modalități de a le gestiona.

Acest articol explorează simptomele, tratamentele și perspectivele pentru sindromul Crouzon.

Care sunt simptomele?

Sindromul Crouzon provoacă anomalii în forma capului și a feței și poate fi evident la naștere.
Credit de imagine: KateVUk, (2018, 13 aprilie)

Craniosinostozele nu sunt de obicei asociate cu un sindrom genetic. În rarul caz în care este cauzat de genetică, este posibil ca afecțiunea să fie sindromul Crouzon.

Afectează aproximativ 16 din fiecare milion de copii născuți.

Sindromul Crouzon provoacă fuziunea prematură a anumitor oase în craniu și afectează forma capului și feței unei persoane.

Semnele sindromului Crouzon includ:

formă anormală a feței
fața mijlocie superficială, care poate duce la dificultăți de respirație
frunte inalta
ochii larg deschiși, bombați
orificiu superficial, care poate duce la probleme de vedere
ochi care indică în direcții diferite (strabism)
un nas mic ca un cioc
subdezvoltare a maxilarului superior care poate duce la probleme cu alimentația
probleme dentare
urechi scăzute
pierderea auzului cu posibile canale urechi înguste

Un semn mai puțin obișnuit este o deschidere în acoperișul gurii (fisura palatului) sau buza (buza despicată).

Pentru unii copii simptomele sunt severe, pentru alții sunt mai ușoare. Condiția afectează diferit fiecare persoană.

Complicații

Aproximativ 30% dintre copii dezvoltă hidrocefalie, o afecțiune care afectează fluxul de lichid din creier și canalul spinal.

Poate duce la creșterea presiunii în craniu (presiune intracraniană), care poate afecta dezvoltarea creierului și poate provoca dificultăți de învățare.

O altă complicație este dificultățile de respirație, care pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate.

Oricine cu sindromul Crouzon care prezintă risc de presiune intracraniană și dificultăți de respirație poate necesita intervenție chirurgicală.

Cauze

Această secțiune explorează genele și modul în care acestea afectează oasele din cap:

Genele

O mutație a genelor determină sindromul Crouzon, care poate fi transmis de la părinte la copil.

Sindromul Crouzon este genetic. Nu este cauzat de nimic care se întâmplă în timpul sarcinii.

Condiția este cauzată de mutații ale unei gene numite FGFR2. Pe măsură ce un embrion crește, această genă controlează atunci când celulele imature devin celule osoase.

În sindromul Crouzon, o mutație a genei FGFR2 afectează proteina FGFR, determinându-se să se comporte anormal în anumite oase în creștere din craniu.

Acest lucru duce la contopirea prematură a articulațiilor fibroase (suturi) dintre aceste oase.

Cineva cu sindromul Crouzon are șanse de 50% să transmită starea copilului său.

Sindromul Crouzon nu este întotdeauna moștenit. Unii bebeluși se nasc cu această afecțiune și sunt primii din familiile lor care au sindromul. Când se întâmplă acest lucru, se numește mutație de novo.

Diagnostic

Simptomele apar de obicei în primul an din viața unui copil. Uneori, simptomele vor progresa până când copilul va avea 2 sau 3 ani. Alteori, starea este evidentă la naștere.

Dacă un medic suspectează sindromul Crouzon, acesta va efectua un examen fizic și va pune întrebări despre istoricul medical al familiei.

Un medic poate efectua teste suplimentare, inclusiv:

Razele X.
scanări prin rezonanță magnetică (RMN)
scanări tomografice computerizate (CT)
testarea genetică

Opțiuni de tratament

Chirurgia poate fi efectuată în timpul copilăriei pentru a se asigura că creierul are loc să crească.

Sindromul Crouzon afectează diferit fiecare copil.

Tratamentul sindromului Crouzon poate include intervenții chirurgicale. Aceasta este pentru a îmbunătăți simptomele, a preveni complicațiile și pentru a ajuta la dezvoltarea fizică și mentală.

Dacă suturile fuzionate cauzează presiune intracraniană, acest lucru poate duce la leziuni ale creierului.

Acesta este tratat cu o operație craniofacială sau cu bolta deschisă.

Scopul operației este să se asigure că există suficient spațiu în cap pentru a crește creierul. De asemenea, poate îmbunătăți aspectul feței și capului copilului.

Dacă o persoană se confruntă cu probleme de respirație din cauza anomaliilor faciale, aceasta poate necesita o traheostomie, care este o procedură chirurgicală pentru a face o deschidere în trahee pentru a o ajuta să respire.

Pe lângă tratamentele chirurgicale, persoanele cu sindrom Crouzon și familiile lor pot beneficia de consiliere genetică și sprijin. Aceste terapii îi ajută adesea să facă față efectelor psihologice ale vieții cu o afecțiune genetică.

Prevenirea

Cercetările privind modul de prevenire a mutației genetice care cauzează sindromul Crouzon sunt în curs de desfășurare.

Un studiu din 2006 utilizând celule animale a raportat un tratament potențial care arată promițătoare pentru prevenire. Acest tratament are ca scop prevenirea suturilor din craniu care se contopesc în uter.

Acest tratament nu este încă pe deplin dezvoltat sau testat la animale sau oameni.