Hemofilie, coagulare și coagulare a sângelui
Coagularea este procesul de formare a cheagurilor de sânge. Acesta este un proces important și complex care permite sângelui să se împiedice și să vindece o rană. Acesta este modul în care corpul oprește orice sângerare nedorită.
Coagularea implică acțiunea celulelor și factorii de coagulare (coagulare). Celulele sunt trombocite, iar factorii de coagulare sunt proteine. Aceste proteine sunt prezente în plasma sanguină și pe suprafețele anumitor celule vasculare sau ale vaselor de sânge.
Dacă sângele unei persoane se cheagă prea mult, aceasta poate dezvolta tromboză venoasă profundă (TVP) și alte probleme. Dacă nu se coagulează suficient, o persoană poate avea hemofilie. În acest caz, sângerarea se întâmplă prea ușor.
Cum se întâmplă coagularea
Hemostaza este procesul care oprește sângerarea și previne pierderea prea multă sânge a vaselor de sânge deteriorate.
Coagularea este o parte esențială a hemostazei. În hemostază, trombocitele și o proteină numită fibrină lucrează împreună pentru a împiedica peretele deteriorat al vasului de sânge. Aceasta oprește sângerarea și oferă corpului șansa de a repara daunele.
Când se produc daune în endoteliu, care este mucoasa unui vas de sânge, trombocitele formează imediat un dop la locul leziunii. În același timp, proteinele din plasma sanguină răspund pentru a forma fire de fibrină.
Într-o reacție chimică complexă, aceste fire formează și întăresc dopul de trombocite.
Pe măsură ce trombocitele se adună la locul unei leziuni pentru a se bloca sau a le bloca, factorii de coagulare acționează într-o serie de reacții chimice pentru a întări dopul și a permite vindecarea să înceapă.
Ce este o trombocită?
O trombocită este un element în formă de disc din sânge care joacă un rol în coagularea sângelui. În timpul coagulării normale, trombocitele se adună.
Trombocitele sunt celule sanguine care provin din megacariocite, care sunt celule pe care măduva osoasă le produce.
Ce este fibrina?
Fibrina este o proteină insolubilă care joacă un rol în coagularea sângelui.
Fibrina se colectează în jurul plăgii într-o structură asemănătoare ochiurilor care întărește dopul de trombocite.
Pe măsură ce această plasă se usucă și se întărește sau se coagulează, sângerarea se oprește și rana se vindecă.
De unde vine fibrina?
Fibrina se dezvoltă în sânge dintr-o proteină solubilă, fibrinogenul.
Când trombocitele intră în contact cu țesutul deteriorat, au loc o serie de procese chimice care determină o proteină numită trombină să transforme fibrinogenul în fibrină.
Factori de coagulare
Factorii de coagulare sunt proteine. Ficatul le produce pe cele mai multe dintre ele.
Oamenii de știință au numerotat inițial acești factori în funcție de ordinea în care i-au descoperit, folosind cifre romane de la I la XIII. Atunci când o persoană are o stare specifică de coagulare, îi va lipsi un anumit factor de coagulare.
De exemplu, unei persoane cu hemofilie îi va lipsi:
Factorul VIII sau factorul antihemofilic A, dacă au hemofilie A
Factorul IX sau componenta tromboplastinei plasmatice, dacă au hemofilie B, cunoscută și sub numele de boală de Crăciun
Atunci când o rană deteriorează peretele unui vas de sânge, declanșează un set complex de reacții chimice care implică acești factori de coagulare.
Procesul este ca o cascadă de reacții chimice, așa cum se întâmplă pas cu pas.
Pasul final este atunci când fibrinogenul, cunoscut și sub numele de Factorul I, se transformă în fibrină, care formează plasă pentru a înfunda rana și a opri sângerarea.
Coagularea și hemofilia
Dacă coagularea nu se întâmplă așa cum ar trebui, o persoană are hemofilie. Hemofilia apare atunci când o persoană nu are numărul complet de factori de coagulare. Acest lucru apare de obicei atunci când o persoană moștenește o genă care îi determină să producă niveluri mai scăzute de factori de coagulare.
Există două tipuri principale de hemofilie - A și B.
Persoanele cu hemofilie A nu au factor VIII de coagulare, iar persoanele cu hemofilie B nu au factor IX de coagulare.
Potrivit Institutului Național al Inimii, Plămânilor și Sângelui (NHLBI), severitatea hemofiliei unei persoane depinde de cantitatea de factor de coagulare VII sau IX pe care o au în sânge:
- Hemofilie ușoară: persoana va avea între 5 și 40% din nivelul normal al factorului de coagulare.
- Hemofilie moderată: vor avea între 1 și 5% din factorul normal de coagulare
- Hemofilie severă: vor avea mai puțin de 1% din nivelurile normale
Simptome și complicații
Simptomele hemofiliei includ răni care nu se vindecă și vânătăi ușoare.
Există un risc ridicat de complicații, dintre care unele pot pune viața în pericol.
Simptomele și complicațiile includ:
- sângerare în urma unei leziuni superficiale, chiar dacă este mică
- sângerări nazale fără niciun motiv aparent
- sângerare din gură
- vânătăi spontane
- umflături și dureri la nivelul articulațiilor din cauza sângerărilor interne
- sângerări în creier în urma unei lovituri minore la cap, care duce la dureri de cap, vărsături, confuzie, slăbiciune și, eventual, convulsii
- alte leziuni ale organelor și țesuturilor
- pierderea severă a sângelui, ducând la șoc hipovolemic
- la femei, sângerări menstruale prelungite sau abundente
Atât tipul A, cât și tipul B pot fi ușoare, moderate sau severe, în funcție de cât de mici sunt factorii de coagulare ai unei persoane.
Hemofilia afectează de obicei bărbații, dar, foarte rar, femeile o pot avea. În fiecare an, aproximativ 1 din 5.000 de bărbați se nasc cu această afecțiune, potrivit NHLBI. Rareori, poate afecta femeile, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).
Trăind cu hemofilie
O persoană cu hemofilie va trebui să ia unele măsuri de precauție pentru a preveni rănirea și sângerarea.
Aceasta poate include:
- alegerea cu grijă a activităților și sporturilor
- nu utilizați medicamente, cum ar fi aspirina, care reduc coagularea
- asigurându-se că toți lucrătorii din domeniul sănătății, profesorii școlari și alții știu că au hemofilie
Este esențial să urmați toate sfaturile medicale și să participați la toate programările recomandate de medic.
Unele persoane pot alege să poarte o formă de identificare medicală, astfel încât altele să știe ce tip de acțiune să ia și să evite în caz de urgență.
Speranțe viitoare
În 2018, oamenii de știință de la Institutul Salk au anunțat că au găsit o modalitate de a oferi o terapie „one-shot” pentru persoanele cu hemofilie B, folosind tehnologia celulelor stem.
Șoarecii care au primit injecția au continuat să producă factorii de coagulare necesari la aproape un an după ce au fost împușcați.
În timp, aceasta poate oferi un nou tip de terapie care va reduce și mai mult riscurile cu care se confruntă persoanele cu hemofilie.
La pachet
În trecut, hemofilia era o afecțiune care pune viața în pericol, dar perspectivele s-au îmbunătățit, potrivit Centrului de informații despre boli genetice și rare (GARD) al Institutului Național de Sănătate al Statelor Unite.
Nu există încă un remediu pentru hemofilie, iar perspectivele depind de gravitatea afecțiunii.
Cu opțiunile curente de tratament medical, cu toate acestea, multe persoane cu niveluri scăzute de factor de coagulare pot trăi o viață normală sau aproape normală și se pot bucura de o bună calitate a vieții.
