Totul despre atrofia musculară spinală (SMA)

Atrofia musculară spinală este un grup de tulburări genetice în care o persoană nu poate controla mișcarea mușchilor din cauza pierderii celulelor nervoase din măduva spinării și trunchiul cerebral. Este o afecțiune neurologică și un tip de boală a neuronilor motori.

Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) determină pierderea și slăbiciunea musculară. Poate fi dificil pentru o persoană cu SMA să stea în picioare, să meargă, să-și controleze mișcările capului și chiar, în unele cazuri, să respire și să înghită. Unele tipuri de SMA sunt prezente de la naștere, dar altele apar mai târziu în viață. Unele tipuri afectează speranța de viață.

SMA afectează unul din 8.000-10.000 de oameni din întreaga lume, potrivit Genetics Home Reference.

Nu există un remediu pentru SMA, dar medicamentele noi, cum ar fi nusinersen (Spinraza) și onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), pot încetini progresul acestuia.

Tipuri

Există diferite tipuri de SMA. Ele variază în ceea ce privește momentul în care simptomele încep să apară și modul în care acestea afectează speranța de viață și calitatea vieții.

Institutul Național pentru Tulburări Neurologice și AVC descrie patru tipuri:

SMA tip I

SMA afectează funcția fizică, dar nu neapărat capacitatea intelectuală.

SMA tip 1, sau boala Werdnig-Hoffmann, este o afecțiune gravă care apare de obicei înainte de vârsta de 6 luni. Un copil se poate naște cu probleme de respirație, care pot fi fatale într-un an fără tratament.

Simptomele includ slăbiciune musculară și zvâcniri, lipsa capacității de a mișca membrele, dificultăți de hrănire și, în timp, o curbură a coloanei vertebrale. Cu tratamente mai noi, cum ar fi terapiile de modificare a bolilor (DMT), unii copii cu SMA tip 1 pot învăța acum să stea sau să meargă.

Un medic poate detecta SMA tip 1 înainte de naștere, deoarece testele pot arăta niveluri scăzute de mișcare fetală în ultimele luni de sarcină. Dacă nu, va deveni evident în primele câteva luni de viață.

SMA tip 2

Simptomele SMA tip 2 apar de obicei la vârsta de 6-18 luni. Copilul poate învăța să stea, dar nu va putea niciodată să stea în picioare sau să meargă. În unele cazuri, fără tratament, individul își poate pierde capacitatea de a sta.

Speranța de viață depinde de prezența problemelor de respirație. Majoritatea persoanelor cu SMA tip 2 supraviețuiesc până la adolescență sau la vârsta adultă tânără. Tratamentul cu DMT poate ajuta.

SMA tip 3

SMA tip 3, sau boala Kugelberg-Welander, apare după vârsta de 18 luni. Individul poate avea scolioză sau contracturi, o scurtare a mușchilor sau tendoanelor, care pot împiedica mișcarea liberă a articulațiilor.

Majoritatea oamenilor vor putea continua să meargă, dar pot avea un mers neobișnuit și pot întâmpina dificultăți de alergare, urcare pe trepte sau ridicarea de pe un scaun. De asemenea, poate apărea un ușor tremur al degetelor. Complicațiile includ un risc mai mare de infecții respiratorii.

Cu un tratament adecvat, inclusiv cu DMT, o persoană poate avea o speranță de viață normală.

SMA pentru adulți

SMA pentru adulți sau SMA de tip 4, este rar. Începe după vârsta de 21 de ani. Persoana va avea slăbiciune proximală ușoară până la moderată, ceea ce înseamnă că afecțiunea afectează mușchii cei mai apropiați de centrul corpului.

De obicei nu va afecta speranța de viață.

Simptome

Simptomele SMA depind de tipul și severitatea acestuia, precum și de vârsta la care se dezvoltă.

Simptomele frecvente includ:

• slăbiciune musculară și zvâcniri
• dificultăți de respirație și înghițire
• modificări ale formei membrelor, coloanei vertebrale și pieptului din cauza slăbiciunii musculare
• dificultăți în picioare, mers pe jos și, eventual, șezând

La naștere, sugarii cu SMA tip 1 au mușchi slabi, tonus muscular minim, și probleme de hrănire și respirație. Cu SMA tip 3, simptomele pot să nu apară decât în ​​al doilea an de viață.

În toate formele sale, principalele caracteristici ale SMA sunt slăbiciunea musculară și risipa musculară.Acestea apar deoarece nervii care controlează mișcarea, numiți neuroni motori, nu sunt în măsură să dea mușchilor semnalul de a se contracta. Slăbiciunea tinde să afecteze mușchii care sunt mai aproape de centrul corpului.

Motor neuronii trimit în mod normal aceste semnale din măduva spinării către mușchi prin axonul neuronului motor. În SMA, fie neuronul motor, fie axonul în sine nu funcționează sau nu mai funcționează.

SMA este o boală degenerativă, iar simptomele tind să se înrăutățească în timp.

Multe dintre modificări nu sunt strict simptome ale SMA, ci complicații ale slăbiciunii musculare rezultate.

Terapia poate diminua parțial aceste probleme.

Cauze

SMA se întâmplă atunci când neuronii motori din măduva spinării și trunchiul cerebral fie nu funcționează, fie încetează să funcționeze din cauza modificărilor genelor cunoscute sub numele de motor neuron de supraviețuire 1 (SMN1) și SMN2.

Neuronii motori sunt celulele nervoase care controlează mișcarea.

SMN1 și SMN2 genele dau instrucțiuni pentru crearea proteinei necesare funcționării neuronilor motori.

O problemă cu SMN1 va duce la SMA, în timp ce o problemă cu SMN2 va afecta tipul și severitatea SMA.

Unul din 40-60 de adulți are o problemă genetică care poate duce la SMA.

O persoană poate avea SMA numai dacă ambii părinți au o problemă cu această genă. Cu toate acestea, chiar dacă ambii părinți au această greșeală, există doar 1 din 4 șanse ca copilul să o moștenească.

Diagnostic

Diagnosticul începe de obicei atunci când părinții sau îngrijitorii observă simptome de SMA la un copil.

Un medic va efectua un istoric medical detaliat, un istoric familial și un examen fizic. Vor vedea dacă mușchii sunt flopți sau flascați, verificând reflexele tendinoase profunde și orice contracție a mușchiului limbii.

Testele pentru diagnosticarea SMA pot include:

• analize de sange
• o biopsie musculară
• teste genetice amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic în timpul gestației
• electromiografie (EMG)

EMG poate evalua starea de sănătate a mușchilor și a celulelor nervoase sau a neuronilor motori care îi controlează. Amniocenteza sau eșantionarea vilozităților corionice pot permite medicului să evalueze fătul în uter.

Unele state recomandă screening genetic de rutină pentru SMA la naștere. Detectarea stării în acest stadiu poate permite tratamentul înainte de apariția simptomelor.

Tratament

În prezent, nu există nici un remediu pentru SMA și nici o modalitate de prevenire, deoarece este o afecțiune moștenită. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta o persoană să trăiască o viață deplină.

Medicamente

DMT-urile pot ajuta la reducerea severității simptomelor și la îmbunătățirea perspectivelor pentru persoanele cu unele tipuri de SMA.

Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat două medicamente pentru SMA și există mai multe în curs de desfășurare.

Spinraza

Acest medicament poate trata toate tipurile de SMA. Un medic va injecta patru doze inițiale în decurs de aproximativ 2 luni, urmate de o doză de întreținere la fiecare 4 luni.

Aparține unei clase de medicamente numite oligonucleotide antisens (ASO), care își propun să vizeze problema de bază prin influențarea producției de ARN.

Spinraza pare să încetinească progresia SMA și poate reduce slăbiciunea musculară, dar eficacitatea sa poate varia între indivizi.

Zolgensma

Acest medicament este un tip de terapie genetică pentru tratarea sugarilor cu vârsta sub 2 ani. Un medic o va administra sub formă de perfuzie într-o singură doză.

Ambele medicamente pot avea efecte adverse, iar Zolgensma are un avertisment în cutie.

Cercetătorii lucrează la alte opțiuni de tratament, cum ar fi terapia de înlocuire a genelor și utilizarea celulelor stem pentru a înlocui neuronii motori deteriorați.

Dispozitive de asistență și terapie

Exercițiile pe bază de apă pot îmbunătăți puterea.

Diferite tipuri de dispozitive de asistență pot îmbunătăți speranța de viață și calitatea vieții unei persoane cu SMA.

Tehnologia de asistență - care include ventilatoare, scaune cu rotile electrice și acces modificat la computere - permit persoanelor cu SMA să trăiască mai mult, să fie mai activi și să participe mai mult la comunitate.

Terapia fizică este, de asemenea, o parte a tratamentului. Opțiunile includ terapie cu apă și sport în scaune cu rotile.

Outlook

SMA este o afecțiune genetică care poate afecta copiii sau adulții, în funcție de tip.

Perspectiva unei persoane va depinde de gravitatea simptomelor. Sugarii cu SMA severă pot prezenta boli respiratorii, deoarece mușchii care susțin respirația sunt slabi. Această complicație poate fi fatală în unele cazuri.

Mulți oameni cu forme mai ușoare de SMA se pot aștepta să trăiască atât timp cât o persoană fără SMA, deși unii ar putea avea nevoie de asistență medicală extinsă.

Nu este posibil să preveniți SMA, dar medicamentele, kinetoterapia și alte strategii pot ajuta o persoană să ducă o viață plină și activă.

Pe măsură ce cercetătorii află mai multe despre SMA, opțiunile de tratament noi și experimentale arată promisiuni pentru tratarea, prevenirea sau chiar vindecarea stării în viitor.

Persoanele cu antecedente familiale de SMA care intenționează să întemeieze o familie ar putea dori mai întâi să solicite consiliere genetică.

Î:

Sora mea tocmai a avut un copil care pare sănătos, dar a testat pozitiv pentru SMA. La ce se poate aștepta să se întâmple?

A:

Rezultatele testării genetice pot oferi o perspectivă asupra tipului specific de SMA.

Experții recomandă de obicei tratamentul cu Spinraza sau Zolgensma pentru toate tipurile de SMA, iar majoritatea părinților raportează un rezultat mai bun cu medicamente.

Deoarece aceste tratamente sunt noi, nimeni nu are experiență pe termen lung cu acestea și acest lucru înseamnă că nu știm care va fi rezultatul la ani după tratament.

Heidi Moawad, MD Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu trebuie considerat sfatul medicului.