Obezitatea severă poate fi cauzată de această mutație genetică
Noi cercetări descoperă o mutație genetică specifică care poate provoca obezitate severă. Aceste descoperiri necesită o abordare diferită a obezității și ar putea deschide calea pentru terapii mai bune și mai bine direcționate pentru afecțiune.
Ce cauzează obezitatea? Această întrebare continuă să descurce oamenii de știință și cei care trăiesc cu această afecțiune.
O cantitate din ce în ce mai mare de studii contribuie la eliminarea stigmatului social din jurul obezității, indicând hormonii care controlează apetitul sau chiar celulele creierului ca potențiale cauze.
Unii indică, de asemenea, mutațiile genetice ca potențiali vinovați ai afecțiunii. De exemplu, Știri medicale astăzi au raportat recent un studiu în care șoarecii s-au îngrășat fără să mănânce mai mult ca urmare a unei anumite variante genetice. Acest lucru i-a făcut pe cercetători să se refere la fenomen ca „obezitate fără defecte”.
Un alt studiu anterior - condus de prof. Philippe Froguel, care este președinte de medicină genomică la Imperial College London (ICL) din Marea Britanie - a constatat că variantele din trei gene au reprezentat 30% din cazurile de obezitate severă identificate într-o populație pakistaneză.
Aceeași echipă de cercetători ICL au ales acum să se concentreze asupra unui grup de copii pakistanezi cu obezitate extremă din familii consanguine sau cei care provin din același strămoș, în încercarea de a identifica o mutație genică specifică.
După cum explică autorii noului studiu, așa-numitele mutații recesive sunt responsabile de legătura dintre obezitate și gene. Moștenirea recesivă apare atunci când ambele copii ale genei - adică de la ambii părinți - au mutație, iar acest lucru este mai probabil să apară atunci când părinții unui copil sunt strâns înrudiți.
Deci, prof. Froguel și colegii săi au folosit secvențierea genomului la copiii pakistanezi, deoarece oamenii din această regiune sunt mai predispuși să formeze căsătorii consanguine, iar copiii rezultați au mai multe șanse de a avea mutații recesive.
Noul studiu - care a fost publicat recent în jurnal Genetica naturii - sugerează că mutațiile dintr-o genă numită adenilat ciclază 3 (ADCY3) duc la obezitate.
Mutația genei ADCY3 poate provoca obezitate
Potrivit autorilor, mutațiile acestei gene - care este în mod normal responsabilă pentru codificarea proteinei cu același nume - provoacă modificări ale funcțiilor, cum ar fi reglarea apetitului și simțul olfactiv.
După cum explică prof. Froguel, „Studiile timpurii asupra ADCY3 au testat șoareci care au fost crescuți fără a avea acea genă, au constatat că aceste animale erau obeze și, de asemenea, nu aveau capacitatea de a mirosi, cunoscută sub numele de anosmie”.
După cum era de așteptat, au descoperit aceeași mutație ADCY3 la copii. De asemenea, după cum explică prof. Froguel, „Când am testat pacienții noștri, am constatat că aceștia aveau și anosmie, arătând din nou o legătură cu mutațiile din ADCY3”.
În plus, folosind site-ul GeneMatcher, Prof. Froguel și colegii au găsit un alt pacient - de data aceasta de origine europen-americană - care a moștenit diferite mutații ADCY3 de la ambii părinți și care au avut, de asemenea, obezitate.
Constatările pot duce la noi tratamente pentru obezitate
Împreună, autorii studiului concluzionează, „Aceste descoperiri evidențiază ADCY3 ca un important mediator al homeostaziei energetice și o țintă farmacologică atractivă în tratamentul obezității”.
Cunoașterea precisă a mutațiilor genetice care duc la obezitate va permite cercetătorilor să vină cu medicamente care vizează în mod specific aceste mutații, explică autorii.
„Obezitatea nu este întotdeauna lacomă, așa cum se sugerează adesea, și cred că ar trebui să avem o perspectivă pozitivă având în vedere noile tratamente care devin posibile”.
Prof. Philippe Froguel
