Respirația urât mirositoare poate fi cauzată de erori de metabolism
O echipă de la Universitatea Radboud din Nijmegen, Olanda, și-a propus să examineze cauzele „halitozei extraorale”. Constatările, publicate în jurnal Genetica naturii, indică o mutație genetică corespunzătoare unei erori în metabolism.
Se știe puțin despre cauzele respirației urâte cronice sau halitozei, o afecțiune care afectează „până la jumătate” din populația Statelor Unite.
În general, se crede că halitoza este declanșată de bacterii care sunt descompuse în compuși de sulf.
Dar, în multe cazuri, cauzele sunt necunoscute. De fapt, între 0,5 și 3% din populația generală are această formă de halitoză mai puțin înțeleasă, numită halitoză extraorală.
Anumite boli care afectează nasul, esofagul sau sinusurile pot fi cauza, dar în unele cazuri, afecțiunea poate fi chiar transmisă de sânge.
Co-autor al studiului, Prof. Kent Lloyd, director al Programului de biologie a șoarecilor de la Universitatea din California, Davis, explică semnificația înțelegerii cauzelor respirației uratice cronice, spunând: „Este important să identificăm cauza halitozei persistente și să diferențiem [ …] [Între] cauze relativ benigne (de exemplu, boala gingiilor) și cauzele mai morbide, cum ar fi ciroza hepatică. ”
În acest scop, în urmă cu câțiva ani, cercetătorii au început să investigheze. Eforturile au fost conduse de Dr. Albert Tangerman, tot de la Universitatea Radboud, în colaborare cu Ron Wevers, profesor de erori înnăscute de metabolism la aceeași universitate.
Oamenii de știință au descoperit apoi compusul de sulf metanetiol, care emană un miros urât. După cum afirmă prof. Wevers, „Metaniolul este produs în cantități mari în intestine și poate proveni din alimente. Am crezut că proteina responsabilă de eliminarea metanetiolului a fost defectă la acești pacienți. ”
„Cu toate acestea”, continuă el, „nu am putut găsi un avantaj pentru acest lucru în metabolismul lor. Procesul prin care corpul contracarează acest compus nu era cunoscut. Deci, în acel moment, am rămas blocați ”.
Pentru a trece peste acest obstacol, prof. Wevers, dr. Tangerman și colegii au căutat vinovatul în studiul lor recent publicat. Arjan Pol este autorul principal al noii lucrări.
Eroarea metabolismului „tratabilă” este vinovatul
Știind că unele bacterii pot ajuta la metabolizarea compușilor de sulf, Pol și echipa au examinat bacteriile și au găsit o proteină umană care este responsabilă pentru transformarea metaniolului în alți compuși.
Proteina umană se numește proteina 1 care leagă seleniul și gena care o codifică este SELENBP1.
Pol și echipa au examinat gena la cinci pacienți umani cu halitoză cronică extraorală și au constatat că toți aveau o mutație a acesteia. În plus, pacienții au prezentat niveluri crescute de metanetiol în sânge.
Pentru a-și valida în continuare descoperirile, cercetătorii au folosit șoareci modificați genetic. Aceștia au eliminat gena SELENBP1 la rozătoare, ceea ce a dus la creșterea nivelului sanguin de metanetiol și a altor compuși de sulf cu miros urât.
„În timp ce nu ne-am dus nasul la gura șoarecilor, am măsurat cantități mari din unele dintre aceste substanțe chimice care formează miros în sângele lor, potrivindu-se exact cu ceea ce s-a găsit la pacienți”, spune prof. Lloyd.
„În concluzie”, scriu autorii, „experimentele noastre au identificat o activitate enzimatică nouă a metanetiol oxidazei umane. Enzima este codificată de SELENBP1. ”
Ei adaugă: „Mutațiile SELENBP1 provoacă halitoză extraorală, un sindrom autozomal-recesiv în care mirosul rezultă din [acumularea] de metaboliți care conțin sulf.”
Pol și colegii concluzionează:
„Datele noastre relevă o eroare înnăscută potențial frecventă a metabolismului care rezultă din deficitul de MTO [metanetiol oxidază] și duce la un sindrom de miros […] Teoretic, acest sindrom poate fi o eroare înnăscută a metabolismului care poate fi tratată prin măsuri dietetice.”
