Ce este sindromul Lynch?
Sindromul Lynch este o afecțiune moștenită care crește riscul unei persoane de a dezvolta cancer colorectal și alte forme de cancer înainte de vârsta de 50 de ani. Medicii se pot referi, de asemenea, la acesta ca fiind cancerul colorectal ereditar, fără polipoză (HNPCC).
Potrivit Institutului Național de Sănătate (NIH), sindromul Lynch este responsabil pentru 3-5% din cancerele colorectale din Statele Unite.
Persoanele care au sindromul Lynch au următorul risc pe viață de aceste tipuri de cancer:
- cancer colorectal: 52-82%
- cancer endometrial: 25-60%
- cancer de stomac: 6-13%
- cancer ovarian: 4-12%
Sindromul Lynch crește, de asemenea, probabilitatea apariției următoarelor tipuri de cancer:
- ficat
- rinichi
- creier
- piele
- vezica biliara
- intestinul subtire
- tractului urinar
Sindromul Lynch este cel mai frecvent sindrom de cancer moștenit, afectând până la 1 din 370 de persoane din țările occidentale.
semne si simptome
Persoanele care au sindromul Lynch pot dezvolta creșteri necanceroase în colon. Aceste creșteri benigne se mai numesc polipi.
Persoanele cu sindrom Lynch pot dezvolta polipi de colon la o vârstă mai timpurie decât persoanele fără această afecțiune. Cu toate acestea, sindromul Lynch nu afectează numărul de polipi de colon care se dezvoltă.
Sindromul Lynch poate duce, de asemenea, la alte simptome și complicații, inclusiv:
- dureri de stomac
- constipație
- oboseală
- sângerând în interiorul intestinului
- pierderea neintenționată în greutate
- capacitate redusă de a absorbi substanțele nutritive din alimente
- glioblastom, un tip agresiv de tumoare pe creier
Cauze și factori de risc
Ca o tulburare genetică, sindromul Lynch apare atunci când o persoană moștenește o genă modificată sau mutată.
Genele pe care cercetătorii le-au asociat cu sindromul Lynch includ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 și EPCAM. Aceste gene ajuta la repararea erorilor din ADN care apar in timpul diviziunii celulare.
Erorile din ADN pot duce la dezvoltarea celulară anormală și la creșterea necontrolată a celulelor, ceea ce poate duce la cancer.
Toată lumea moștenește două copii ale fiecărei gene: una de la fiecare părinte. Sindromul Lynch este o afecțiune moștenită care urmează un model autosomal dominant. Acest model înseamnă că oamenii trebuie să moștenească doar o copie a genei modificate pentru a dezvolta sindromul Lynch.
Deși prezența sindromului Lynch poate crește riscul unei persoane de a dezvolta anumite tipuri de cancer, nu oricine are sindromul Lynch va dezvolta cancer.
Persoanele care au sindromul Lynch dezvoltă cancer numai atunci când apare o a doua mutație în gena nemutată. Cu toate acestea, a doua mutație afectează doar genele prezente în celulele canceroase.
Următorii factori pot indica sindromul Lynch:
- dezvoltarea cancerului colorectal sau endometrial înainte de vârsta de 50 de ani
- dezvoltând două sau mai multe tipuri de cancer legate de sindromul Lynch la orice vârstă
- având una sau mai multe rude cu cancer sindrom Lynch
- având una sau mai multe rude pe care medicii le-au identificat ca având o mutație genetică care se leagă de sindromul Lynch
Diagnosticul și când să consultați un medic
Un medic poate determina dacă o persoană are o mutație genetică care are o asociere cu sindromul Lynch analizând ADN-ul acesteia. Înainte de a oferi teste genetice, un medic va examina de obicei istoricul medical personal și familial al individului pentru a determina probabilitatea de a avea sindromul Lynch.
Oamenii ar trebui să vadă un medic dacă:
- sunt îngrijorați de riscul lor de cancer colorectal sau alte tipuri de cancer sindrom Lynch
- aveți antecedente personale sau familiale de cancer colorectal
- aveți una sau mai multe rude care au sindromul Lynch
Persoanele care au sindromul Lynch pot afla mai multe despre afecțiune consultând un consilier genetic.
Un consilier genetic este un profesionist din domeniul sănătății, care este specializat în identificarea riscului unei condiții moștenite de către o persoană. De asemenea, oferă servicii de educație și consiliere pentru a ajuta oamenii să înțeleagă și să trăiască cu condiții genetice.
Complicații
Dezvoltarea cancerului colorectal este principala complicație a sindromului Lynch.
Cu toate acestea, oamenii pot dezvolta și polipi de colon necanceroși. Dacă o persoană nu primește tratament, polipii de colon pot provoca următoarele simptome:
- dureri de stomac
- constipație sau diaree
- modificări ale culorii sau texturii scaunelor
- anemie
- oboseală
Aflați mai multe despre polipii de colon aici.
Opțiuni de tratament
Tipul de tratament pentru sindromul Lynch variază în funcție de faptul dacă o persoană prezintă semne de cancer colorectal.
Persoanele care au sindromul Lynch, dar nu au dezvoltat cancer, ar putea dori să programeze colonoscopii regulate și screening-uri pentru cancer.
În timpul unei colonoscopii, un medic examinează colonul și rectul pentru semne de creștere anormală a celulelor. Este adesea posibil să se elimine polipii de colon în timpul acestei proceduri.
Unele persoane pot opta pentru a se supune unei colectomii profilactice, care este îndepărtarea colonului înainte de apariția cancerului de colon.
Pentru persoanele care au sindromul Lynch și au dezvoltat cancer colorectal, sunt disponibile următoarele tratamente:
- Polipectomie: o procedură chirurgicală în care un medic îndepărtează polipii canceroși care căptușesc colonul.
- Colectomia: o procedură chirurgicală care implică îndepărtarea totală sau parțială a colonului, precum și a oricăror ganglioni limfatici afectați.
- Ablație: o procedură în care un medic folosește unde de radiofrecvență, inclusiv microunde, pentru a distruge tumorile mici.
- Criochirurgie: o procedură care implică un medic care folosește o sondă subțire de metal pentru a administra gaz rece la suprafața unei tumori pentru a distruge celulele canceroase.
- Embolizare: o tehnică care necesită ca un medic să introducă un tub subțire într-o arteră pentru a bloca fluxul de sânge către o tumoare mare.
Recomandări de screening
Centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC) recomandă testarea genetică pentru oricine a primit recent un diagnostic de cancer colorectal, indiferent de vârsta sau istoricul medical al familiei.
Medicii folosesc două tipuri diferite de proceduri pentru depistarea tumorilor colorectale:
Screening imunohistochimie (IHC)
Medicii folosesc acest test de screening pentru a identifica proteinele lipsă din probele tumorale. O probă tumorală care nu conține proteine MSH2 sau MSH6 sugerează cu tărie că o persoană are sindrom Lynch.
Screeningul instabilității microsateliților (MSI)
Un microsatelit se referă la o secțiune de ADN copiat care are o lungime diferită de aceeași parte a ADN-ului original.
Testul de screening MSI examinează lungimea microsateliților ADN din probele tumorale. Este posibil ca persoanele care au un rezultat ridicat al testului MSI să aibă sindromul Lynch.
Prevenirea
Deși nu există nicio modalitate de a preveni complet cancerul colorectal, oamenii își pot reduce riscul prin efectuarea unor screening-uri regulate ale cancerului colorectal.
Potrivit Societății Americane a Cancerului, polipii precanceroși pot dura 10-15 ani pentru a se transforma în cancer colorectal. Screeningul poate permite oamenilor să identifice aceste polipi mai devreme și să ia măsuri înainte de a se putea dezvolta în continuare.
Gestionarea anumitor factori de risc, cum ar fi dieta și activitatea fizică, pot reduce, de asemenea, riscul unei persoane de a dezvolta cancer colorectal.
Cercetările au legat obezitatea de mai multe tipuri de cancer, inclusiv:
- colorectal
- esofagian
- vezica biliara
- stomac
- rinichi
- ficat
- sân
- ovarian
Într-un articol de recenzie din 2019, cercetătorii au descoperit o potențială legătură moleculară între obezitate, rezistența la insulină și riscul de cancer colorectal. Cercetătorii au citat numeroase studii care au descoperit microARN modificat atât în țesutul adipos animal, cât și în cel uman.
MicroRNA este un tip de ARN care joacă un rol în reglarea expresiei genelor în ADN. Modificările care afectează microARN pot duce la dezvoltarea de celule anormale sau canceroase.
Cercetătorii consideră că inflamația cronică de nivel scăzut datorată obezității și rezistenței la insulină poate fi responsabilă de modificările microRNA.
Autorii unui articol de revizuire din 2015 au concluzionat că obezitatea crește riscul de cancer colorectal cu 19%, în timp ce activitatea fizică regulată reduce riscul cu 24%.
Outlook
Deși sindromul Lynch poate crește semnificativ riscul unei persoane de a dezvolta cancer colorectal, stomac, endometrial și ovarian, nu toți cei care au sindrom Lynch vor dezvolta cancer.
Sindromul Lynch cauzează un procent mic din toate tipurile de cancer colorectal, astfel încât organizațiile de sănătate, cum ar fi CDC, consideră că testarea genetică nu va oferi beneficii suplimentare persoanelor care nu au primit un diagnostic de cancer colorectal.
Rata medie de supraviețuire relativă de 5 ani pentru toate etapele cancerului colorectal este de 64%, potrivit Societății Americane a Cancerului. Ratele de supraviețuire variază în funcție de stadiul și localizarea cancerului, cancerul localizat având o rată de supraviețuire mult mai mare decât cancerul care s-a răspândit.
Într-un studiu din 2019, cercetătorii din Shanghai din China au găsit dovezi puternice care sugerează că participarea la screening-uri regulate ale cancerului și colonoscopii poate duce la diagnosticarea mai timpurie și la rezultate mai bune ale tratamentului.
Persoanele cu sindrom Lynch sau cu antecedente familiale de cancer colorectal pot vorbi cu medicul lor despre costurile și beneficiile potențiale ale testării genetice. Oamenii pot programa, de asemenea, colonoscopii regulate și screening-uri pentru cancer.
