Ce trebuie să știți despre boala Huntington

Boala Huntington este o tulburare incurabilă, ereditară a creierului, care dăunează celulelor creierului. Are un impact larg, afectând mișcarea, gândirea și starea de spirit.

Boala Huntington apare atunci când o genă defectă determină colectarea proteinelor toxice în creier.

Boala Huntington afectează 3-7 indivizi din 100.000 de persoane de origine europeană. Se pare că este mai puțin frecventă la persoanele de origine japoneză, chineză și africană, potrivit Genetics Home Reference.

Primele semne apar în mod normal între 30 și 50 de ani.

Ce este Huntington?

Boala Huntington este o afecțiune neurologică. Este o boală moștenită care rezultă din gene defecte. Proteinele toxice se colectează în creier și provoacă leziuni, ducând la simptome neurologice.

Deoarece boala afectează diferite părți ale creierului, aceasta afectează mișcarea, comportamentul și cunoașterea. Devine mai greu să mergi, să gândești, să raționezi, să înghiți și să vorbești. În cele din urmă, persoana va avea nevoie de îngrijire cu normă întreagă. Complicațiile sunt de obicei fatale.

În prezent nu există nici un tratament, dar tratamentul poate ajuta la simptome.

Simptome

Semnele și simptomele apar cel mai probabil între 30 și 50 de ani, dar pot apărea la orice vârstă. În cele din urmă, boala sau complicațiile acesteia pot fi fatale.

Simptomele cheie includ:

• modificări de personalitate și dispoziție
• depresie
• probleme cu memoria, gândirea și judecata
• pierderea coordonării și controlului mișcărilor
• dificultăți la înghițire și vorbire

Dezvoltarea simptomelor poate varia între indivizi. Unii oameni vor experimenta mai întâi depresia și apoi modificări ale abilităților motorii. Schimbările de dispoziție și comportamentul neobișnuit sunt semne precoce frecvente.

Semne și simptome timpurii

Este posibil ca un medic să nu recunoască simptomele timpurii dacă nu a existat un diagnostic anterior al bolii Huntington în familie. Poate dura ceva timp pentru a ajunge la un diagnostic.

Semnele și simptomele inițiale includ:

• mișcări ușoare incontrolabile
• mici schimbări în coordonare și stângăcie
• poticnire
• semne ușoare de dispoziție și schimbare emoțională
• dificultăți de concentrare și funcționare la școală sau la serviciu
• cad în memoria pe termen scurt
• depresie
• iritabilitate

Persoana poate pierde motivația și concentrarea. Ele pot părea letargice și lipsite de inițiativă.

Alte semne posibile ale bolii Huntington pot include poticnirea, renunțarea la lucruri și uitarea numelor oamenilor. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor le fac din când în când.

Etapele medii și cele ulterioare

În timp, simptomele devin mai severe.

Acestea includ modificări fizice, pierderea controlului mișcării și schimbări emoționale și cognitive.

Schimbări fizice

Persoana poate experimenta:

• dificultăți de vorbire, inclusiv căutarea cuvintelor și încetinirea
• scădere în greutate, ducând la slăbiciune
• dificultăți de a mânca și de a înghiți, deoarece mușchii din gură și diafragmă pot să nu funcționeze corect
• riscul de sufocare, mai ales în etapele ulterioare
• mișcări incontrolabile

Pot exista mișcări incontrolabile ale corpului, inclusiv:

• mișcări incontrolabile ale feței
• scuturarea unor părți ale feței și ale capului
• mișcări flictante sau agitate ale brațelor, picioarelor și corpului
• clătinându-se și împiedicându-se

Pe măsură ce boala Huntington progresează, mișcările incontrolabile apar mai des și de obicei cu mai multă intensitate. În cele din urmă, acestea pot deveni mai lente pe măsură ce mușchii devin mai rigizi.

Modificări emoționale

Acestea pot alterna mai degrabă decât să apară în mod consecvent.

Ei includ:

• agresiune
• furie
• comportament antisocial
• apatie
• depresie
• entuziasm
• frustrare
• lipsa emoției devine mai evidentă
• toane
• încăpăţânare
• modificări cognitive

Pot exista:

• o pierdere a inițiativei
• o pierdere a abilităților organizaționale
• dezorientare
• dificultate de concentrare
• probleme cu multitasking

Etapa ulterioară

În cele din urmă, persoana respectivă nu va mai putea merge sau vorbi și va avea nevoie de îngrijire medicală completă.

Cu toate acestea, ei vor înțelege de obicei majoritatea a ceea ce aud și vor fi conștienți de prieteni și membri ai familiei.

Complicații

Incapacitatea de a face lucruri care înainte erau ușoare poate duce la frustrare și depresie.

Pierderea în greutate poate agrava simptomele și poate slăbi sistemul imunitar al pacientului, făcându-i mai vulnerabili la infecții și alte complicații.

Boala Huntington în sine nu este de obicei fatală, dar poate fi sufocare, pneumonie sau o altă infecție.

Cauze

Boala Huntington rezultă dintr-o genă defectuoasă (mhTT) pe cromozomul numărul 4.

O copie normală a genei produce huntina, o proteină. Gena defectă este mai mare decât ar trebui să fie. Acest lucru duce la producerea excesivă de citozină, adenină și guanină (CAG), elementele constitutive ale ADN-ului. În mod normal, CAG se repetă între 10 și 35 de ori, dar în boala Huntington, se repetă de la 36 la 120 de ori. Dacă se repetă de 40 de ori sau mai mult, simptomele sunt probabil.

Această modificare are ca rezultat o formă mai mare a proteinei hunttin, care este toxică. Pe măsură ce se acumulează în creier, dăunează anumite celule ale creierului.

Unele celule ale creierului sunt sensibile la forma mai mare de hunttin, în special cele legate de mișcare, gândire și memorie.

Le subminează funcția și, în cele din urmă, le distruge. Oamenii de știință nu sunt siguri exact cum se întâmplă acest lucru.

Cum se transmite?

Boala Huntington este o tulburare autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că o persoană o poate avea dacă moștenește o singură copie a genei defecte, fie de la mama lor, fie de la tatăl lor.

O persoană cu gena are o copie bună a genei și o copie defectuoasă.Orice urmaș va moșteni fie copia bună, fie cea defectă. Copilul care moștenește copia bună nu va dezvolta boala Huntington. Copilul care moștenește o copie defectă va.

Fiecare copil are 50% șanse să moștenească gena defectă. Dacă moștenesc gena defectă, fiecare dintre copiii lor va avea șanse de 50% să o moștenească. Poate afecta mai multe generații.

O persoană care nu moștenește gena defectă nu va dezvolta boala și nu o poate transmite copiilor. Un copil care moștenește gena defectă va dezvolta Huntington dacă va ajunge la vârsta la care trebuie să apară simptomele. Aproximativ 10% dintre persoanele cu gena defectă dezvoltă simptome înainte de vârsta de 20 de ani și aproximativ 10% le dezvoltă după vârsta de 60 de ani.

Dacă simptomele încep înainte de vârsta de 20 de ani, aceasta este boala juvenilă Huntington.

Simptomele sunt diferite și pot include rigiditate la picioare, tremurături și regresie la învățare.

Tratament

Boala Huntington este în prezent incurabilă. Tratamentul nu poate inversa progresia sau încetini.

Cu toate acestea, medicamentele și alte terapii pot ajuta la gestionarea unor simptome.

Medicamente

Tetrabenazina (Xenazine) are aprobarea de la Food and Drug Administration (FDA) pentru a trata mișcările sacadate, involuntare sau coreea, care pot apărea cu boala Huntington.

Efectele secundare includ depresie și gânduri sau acțiuni suicidare. Dacă o persoană are semne de depresie sau modificări ale dispoziției atunci când ia acest medicament, trebuie să se adreseze imediat medicului său.

Tretrabenazina nu este potrivită pentru oricine are deja un diagnostic de depresie, în special cu gânduri suicidare.

Medicamentele pentru a controla mișcările, izbucnirile și halucinațiile pot include:

• clonazepam (Klonopin)
• haloperidol
• clozapină (Clorazil)

Efectele adverse includ sedarea, rigiditatea și rigiditatea.

Pentru depresie și unele caracteristici obsesiv-compulsive, medicul poate prescrie:

• fluoxetină (Prozac, Sarafem)
• sertralină (Zoloft)
• nortriptilină (Pamelor)

Litiu poate ajuta cu emoții extreme și schimbări de dispoziție.

Logopedie

Logopedia poate ajuta oamenii să găsească modalități de a exprima cuvinte și fraze și de a comunica mai eficient.

Terapie fizică și ocupațională

Un terapeut fizic poate ajuta la îmbunătățirea forței și flexibilității musculare, îmbunătățind echilibrul și reducând riscul de cădere.

Un terapeut ocupațional poate ajuta la dezvoltarea strategiilor de gestionare a concentrării și a problemelor de memorie. De asemenea, aceștia pot sfătui să facă casa mai sigură.

Diagnostic

Medicul va examina persoana și va întreba despre istoricul familial și medical și despre simptome, cum ar fi modificările emoționale recente.

Dacă consideră că o persoană poate avea Huntington, o va trimite la un neurolog.

Medicii recomandă uneori teste imagistice, cum ar fi CT sau RMN. Acestea pot identifica modificările structurii creierului și pot ajuta la excluderea altor tulburări.

Testarea genetică poate ajuta, de asemenea, la confirmarea diagnosticului.

Outlook

Boala Huntington are un impact emoțional, mental, social și economic semnificativ asupra vieții unui individ și a celor dragi. Majoritatea persoanelor cu această afecțiune vor trăi 10-30 de ani după diagnostic.

Boala Huntington cu debut juvenil progresează de obicei mai rapid. Poate fi fatal în decurs de 10 ani de la diagnostic.

Cauza morții este adesea o complicație, cum ar fi pneumonia sau sufocarea.

În prezent nu există niciun remediu, dar tratamentul poate ajuta oamenii să gestioneze starea și să-și îmbunătățească calitatea vieții.

Speranta pentru viitor?

În viitor, oamenii de știință speră că terapia genică va găsi o soluție la această boală. Cercetătorii au căutat modalități de a utiliza terapia genetică pentru vindecare, încetinire sau prevenirea bolii Huntington.

O strategie posibilă este de a utiliza molecule cunoscute sub numele de ARN-uri sintetice mici care interferează (siARN) pentru a suprima producția de proteine ​​din gena defectă. Acest lucru ar împiedica proteina Huntingtin toxică să se colecteze și să provoace simptome.

Cu toate acestea, provocarea este cum să livreze ARNsi la celulele creierului adecvate, astfel încât acestea să poată fi eficiente.

În 2017, oamenii de știință de la Universitatea Emory au sugerat că tehnicile CRISPR / Cas9, care implică „tăierea și lipirea” ADN, ar putea ajuta la prevenirea bolii Huntington în viitor.

Experimentele la șoareci au arătat „îmbunătățiri semnificative” după 3 săptămâni. Majoritatea urmelor proteinei dăunătoare dispăruseră, iar celulele nervoase prezentau semne de vindecare.

Cu toate acestea, este nevoie de mult mai multe cercetări înainte ca oamenii să poată încerca acest lucru.

Organizații precum HDSA oferă sprijin persoanelor cu boala Huntington și familiilor acestora.

Testarea genetică

Testarea genetică a bolii Huntington a devenit posibilă în 1993. Oricine are antecedente familiale de boală își poate întreba medicul despre testarea genetică pentru a afla dacă poartă sau nu gena defectă.

Unii oameni preferă să afle dacă au gena și dacă este posibil să dezvolte simptome, în timp ce alții ar prefera să nu știe. Un consilier genetic poate ajuta la luarea deciziei.

Huntington, genetică și sarcină

Dacă un cuplu dorește să aibă un copil și un părinte are gena defectă, este posibil să se facă un tratament de fertilizare in vitro (FIV).

Embrionul este apoi testat genetic într-un laborator și este implantat în femeie doar dacă nu are gena defectă.

Un făt poate fi supus și testării genetice în timpul gestației, dacă există antecedente familiale ale bolii. Acest lucru se poate face folosind eșantionul de villus corionic (CVS) la 10-11 săptămâni sau printr-o amniocenteză la 14-18 săptămâni.