Ce să știți despre hipercolesterolemia pură

Hipercolesterolemia pură sau familială este o afecțiune în care o anomalie genetică determină niveluri ridicate de colesterol.

Potrivit Fundației Familiale pentru Hipercolesterolemie, aproximativ 1 din 250 de persoane din întreaga lume au hipercolesterolemie pură sau familială. Cu toate acestea, mulți oameni cu această afecțiune nu știu că o au și nu primesc un diagnostic.

Hipercolesterolemia familială (FH) nu este rezultatul alegerilor stilului de viață sau al dietei. În mod similar, nu este legat de un nivel ridicat de colesterol sau de consumul de alimente bogate în grăsimi. Cu toate acestea, crește riscul de boli de inimă al unei persoane.

În acest articol, ne uităm la cauzele și simptomele hipercolesterolemiei pure și la modul de gestionare a afecțiunii.

Cauze

Oamenii pot transmite hipercolesterolemiei pure copiilor lor din gene.

Părinții transmit FH unui copil din cauza unei mutații genetice la una dintre cele trei gene posibile.

O genă conține instrucțiuni pentru producerea unei proteine ​​numite receptor LDL (LDLR), care elimină lipoproteinele cu densitate mică (LDL), sau colesterolul „rău”, din fluxul sanguin.

Cu toate acestea, persoanele cu FH au o modificare a acestei gene care îi împiedică să producă LDLR. Ca urmare, LDL dăunător se acumulează în fluxul sanguin și se depune în vasele de sânge.

Modificările genelor APOB și PCSK9 sunt, de asemenea, responsabile pentru creșterea nivelului de colesterol LDL.

Peste 2.000 de modificări diferite pot apărea în aceste trei gene.

Ficatul este responsabil pentru producerea colesterolului cu lipoproteine ​​cu densitate mare (HDL), care ajută o persoană să păstreze pereții celulari sănătoși.

Cu toate acestea, ficatul unei persoane cu FH nu poate recicla colesterolul sau regla nivelul colesterolului. Ca urmare, colesterolul se acumulează în sânge și crește riscul de boli de inimă.

Există două forme de FH:

• Hipercolesterolemie familială heterozigotă (HeFH): apare atunci când o persoană moștenește gena pentru FH de la un părinte.
• Hipercolesterolemie familială homozigotă (HoFH): Această formă a afecțiunii apare atunci când o persoană moștenește FH de la ambii părinți. HoFH este mai rar decât HeFH, potrivit Fundației Familiale pentru Hipercolesterolemie.

Forma HoFH a afecțiunii duce adesea la simptome mai severe decât forma HeFH.

Factori de risc

Principalul factor de risc pentru apariția FH este acela de a avea unul sau ambii părinți cu antecedente ale afecțiunii.

Dacă o persoană are FH sau un părinte cu această afecțiune, ar trebui să solicite teste și pentru restul familiei.

Un părinte cu FH are șanse de 50% să transmită starea unui copil. Consilierii genetici pot ajuta o persoană să-și examineze mai atent riscul.

Rudele mai în vârstă ar putea avea, de asemenea, FH fără a fi conștienți. Potrivit Fundației FH, doar 10% dintre toți cei născuți cu această afecțiune știu că o au.

Oamenii de anumite etnii au un risc mai mare de a dezvolta FH. Acestea includ:

• Evreii askenazi
• Canadieni francezi
• libanez
• Afrikanii sud-africani

Simptome

Unele persoane cu hipercolesterolemie pură pot prezenta dureri în piept.

În alte tipuri de colesterol ridicat, o persoană experimentează efectele mai târziu în viață, pe măsură ce impactul stilului de viață și al alegerilor alimentare începe să prindă. Cu toate acestea, FH apare de la naștere, iar colesterolul ridicat nu prezintă adesea multe simptome în stadiile incipiente.

Un test de sânge va arăta de obicei niveluri de LDL în sânge. Medicii consideră că nivelurile de 190 miligrame pe decilitru (mg / dl) sau mai mari la adulți și 160 mg / dl sau mai mari la copii sunt excesive.

Deși simptomele apar rar, unele persoane cu FH pot prezenta:

• dureri în piept
• mici umflături pe piele, de obicei pe mâini, coate și genunchi sau în jurul ochilor
• xantome, care sunt depozite de colesterol ceros în piele sau tendoane
• depozite mici, galbene de colesterol care se acumulează sub ochi sau în jurul pleoapelor

Atunci când o persoană moștenește genele mutante care cauzează FH de la ambii părinți, este mai probabil să dezvolte xantome la o vârstă fragedă și chiar în copilărie.

Complicații

Oamenii au nevoie de o cantitate mică de colesterol în corpul lor pentru a menține funcția celulară sănătoasă și a produce hormoni. Cu toate acestea, nivelurile excesive de colesterol pot fi dăunătoare sănătății generale și pot crește riscul unor complicații.

Excesul de colesterol poate începe să se acumuleze în artere, făcându-le mai înguste. Acest lucru poate duce la un risc crescut de atac de cord și accidente vasculare cerebrale.

Dacă se depune un depozit de colesterol, acesta se poate adăposti în arterele din jurul inimii, provocând un atac de cord.

Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, bărbații cu FH tind să aibă atacuri de cord la începutul vieții, când au 40 și 50 de ani. Se estimează că 85% dintre bărbații cu această afecțiune vor avea un atac de cord până la vârsta de 60 de ani.

Femeile cu această afecțiune au, de asemenea, un risc crescut de atac de cord, cel mai frecvent de la 50 la 60 de ani.

Dacă o persoană moștenește gene mutante pentru FH de la ambii părinți, riscul de atac de cord și deces înainte de vârsta de 30 de ani crește substanțial.

Pe lângă un risc crescut de îngustare a arterelor, o persoană cu FH poate prezenta și stenoză aortică. Această afecțiune determină constricția deschiderii valvei aortice.

Rolul valvei aortice este de a se deschide pentru a permite inimii să pompeze sânge oxigenat prin corp. Ca urmare, stenoza aortică este o problemă gravă de sănătate pentru o persoană cu FH.

Aflați aici despre diferitele tipuri și cauze ale bolilor cardiovasculare.

Diagnostic

Medicii vor diagnostica FH aflând despre simptomele persoanei și întrebând despre orice antecedente familiale ale bolii. Un medic poate observa orice depunere de colesterol care s-a acumulat în organism, în special pe ochi sau în jurul acestuia.

Este probabil ca un medic să sugereze analize de sânge pentru a stabili nivelul total de colesterol al unei persoane. Nivelurile mai mari de 300 mg / dl la adulți sau 250 mg / dl la copii vor fi cauza unor investigații suplimentare.

Testarea genetică poate ajuta un medic să identifice mutația care indică prezența FH.

De asemenea, un medic poate comanda teste pentru a determina impactul general pe care FH l-a avut asupra sănătății unei persoane. Acestea ar putea include un test de stres cardiac sau o ecocardiogramă.

Tratament

Persoanele cu hipercolesterolemie pură vor avea probabil nevoie de medicamente pentru a-și gestiona nivelul de colesterol.

Tratarea FH depinde adesea de severitatea simptomelor și de nivelul crescut al colesterolului în fiecare caz. Aproape toate persoanele cu această afecțiune vor trebui să ia medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru a reduce nivelul global de colesterol.

Statinele, cum ar fi atorvastatina, sunt cele mai frecvente medicamente pentru FH, deoarece acestea scad nivelul colesterolului.

Medicii vor prescrie uneori medicamente suplimentare care ajută o persoană să scadă colesterolul, cum ar fi:

• rășini sechestrante ale acidului biliar
• ezetimibe
• acid nicotinic sau niacină
• gemfibrozil
• fenofibrat

Este posibil ca persoanele cu niveluri ridicate de colesterol să fie supuse unei proceduri numite afereză LDL. Acest proces presupune eliminarea excesului de colesterol din sânge, lucru pe care un medic îl va face săptămânal sau de două ori pe săptămână.

În cazuri foarte rare și extrem de severe, o persoană poate necesita un transplant de ficat.

Modificările stilului de viață pot ajuta, de asemenea, la moderarea nivelului de colesterol. Exemple de măsuri de viață sănătoase includ:

• Controlul altor factori de risc: Reducerea riscului altor afecțiuni care cresc colesterolul, cum ar fi hipertensiunea arterială și diabetul, poate ajuta la reducerea impactului FH.
• Gestionarea dietei: persoanele cu FH ar trebui să mănânce cel puțin 10-20 de grame de fibre solubile pe zi. De asemenea, ar trebui să încerce să reducă sau să elimine aportul lor de grăsimi saturate și trans, de regulă, asigurându-se că acestea sunt mai puțin de 30% din caloriile zilnice totale.
• Exerciții fizice regulate: O persoană cu FH ar trebui să fie cât mai activă din punct de vedere fizic. American Heart Association (AHA) recomandă 150 de minute de exerciții moderate până la intense în fiecare săptămână.
• Renunțarea la fumat: Pentru persoanele care au FH, fumatul poate provoca o restricție suplimentară în arterele lor. Oprirea fumatului este vitală pentru păstrarea fluxului de sânge și a aportului de oxigen.

Rolul aspirinei în FH este incert. Este posibil ca oamenii să dorească să discute acest lucru cu medicul lor pentru a vedea dacă este potrivit cazului lor.

Cercetătorii efectuează studii clinice și studii privind medicamentele într-o nouă clasă de medicamente numite inhibitori ai proprotein convertazei subtilizină / kexin tip 9 (PCSK9).

LDLR controlează cantitatea de colesterol LDL care circulă în organism, dar acești receptori nu funcționează corect la cineva cu FH. Medicamentele disponibile ajută la punerea mai multor receptori pe suprafața ficatului pentru a elimina LDL din fluxul sanguin. Ca urmare, organismul procesează colesterolul LDL mai eficient.

Administrația pentru alimente și medicamente (FDA) a aprobat evolocumab (Repatha) și Praluent, ambele medicamente inhibitoare ale PCSK9, pentru a trata persoanele care au FH heterozigotă.

Medicii vor prescrie de obicei evolocumab numai dacă simptomele nu se ameliorează după terapia cu statine, potrivit Asociației Farmaciștilor Americani.

Medicii administrează evolocumab de una până la două ori pe lună. Cu toate acestea, medicamentul costă aproximativ 14.100 de dolari pe an pentru o persoană care primește o injecție cu medicamentul la fiecare 2 săptămâni, iar medicii îl rezervă pentru cei care nu răspund bine la terapia de primă linie (statine).

Aici, aflați despre alte tipuri de hiperlipidemie.

rezumat

FH este o afecțiune genetică care provoacă niveluri excesive de colesterol în sânge și crește riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.

Majoritatea oamenilor moștenesc gena mutantă care provoacă FH de la un părinte. Dacă o persoană moștenește de la ambele, are un risc ridicat de a dezvolta complicații severe.

Medicii pot detecta FH de la o vârstă fragedă prin screeningul lipidelor și testarea genetică. Cu toate acestea, dacă testele indică semne de FH, întreaga familie ar putea dori să fie supusă unui screening, deoarece alții ar fi putut moșteni FH și ar putea să-l transmită copiilor lor.

Mai multe medicamente, cum ar fi statinele, pot ajuta o persoană să-și reducă nivelul colesterolului. Gestionarea alegerilor stilului de viață și a dietei pot reduce, de asemenea, riscul de complicații, cum ar fi infarctul.

Î:

Pot preveni FH dacă un singur părinte are gena mutantă?

A:

Nu există nicio modalitate de a preveni FH. Dacă un părinte are gena mutantă, puteți primi în continuare HeFH. Prin urmare, screening-ul genetic și lipidic precoce pentru copiii persoanelor cu FH cunoscută este sensibil.

Dr. Payal Kohli, MD, FACC Răspunsurile reprezintă opiniile experților noștri medicali. Tot conținutul este strict informativ și nu trebuie considerat sfatul medicului.